Spinocerebellaire ataxie type 7, afgekort SCA7 is een zeldzame progressieve hersenziekte waar geen behandeling voor bestaat en die vaak een dodelijke afloop kent. Daar komt wellicht echter verandering in: Radboudumc en LUMC starten met de ontwikkeling van een innovatieve genetische behandeling, RNA-therapie, voor SCA7. Door kunstmatig ontwikkeld genetisch materiaal in te zetten moet de aanmaak van het schadelijke SCA7-eiwit teruggedrongen worden met behulp van kunstmatig ontwikkeld erfelijk materiaal.
SCA7 is een erfelijke motorneuron ziekte, een hersenaandoening waar ook het bekendere ALS onder valt. Net als ALS is SCA7 een neurodegeneratieve ziekte, die met name de kleine hersenen treft. Daar zorgt de aandoening niet alleen voor steeds ernstige wordende loop- en balansstoornissen, maar ook voor aantasting van het netvlies, met mogelijke blindheid tot gevolg. De prognose van SCA7 is slecht, en de ziekte treft patiënten vaak al op jonge leeftijd. Hoe jonger patiënten zijn wanneer de eerste symptomen zich openbaren, des te agressiever de ziekte zich gedraagt, en des te slechter de vooruitzichten. Behandeling van de ziekte gaat vooralsnog niet verder dan symptoombestrijding, zoals fysiotherapie. Maar wetenschappers aan Radboudumc en LUMC gaan nu van start met de ontwikkeling van een RNA-behandeling, mede dankzij een subsidie van 400.000 euro van de Hersenstichting. Daarbij wordt onderzocht of kunstmatig gemaakt RNA, anti-sense oligonucleotide (AON), kan helpen de aanmaak van het schadelijke SCA7-eiwit in te dammen. Door het RNA opnieuw te coderen kan het de aanmaak van amyloïd-bèta blokkeren, en daarmee het schadelijke eiwit. Er zullen zenuwcellen van SCA7-patiënten afgenomen en verder opgekweekt worden om de laboratoriumtesten mee uit te voeren.
Een belemmering is wel het feit dat het om een zeldzame ziekte gaat. De prevalentie van SCA7 wordt in Nederland geschat op minder dan 1 per 100.000. Dat maakt het lastig om grootschalige klinische studies uit te voeren, die nodig zijn om tot registratie en vergoeding van nieuwe middelen te komen. De onderzoekers willen dan ook overleg met de regelgevende instanties, zoals het Zorginstituut, om tot afspraken te komen die ertoe moeten leiden dat een nieuwe behandeling daadwerkelijk en snel bij de patiënt terecht komt.
Naar boven
