SAMENVATTING
De ziekte van Creutzfeldt-Jakob is een prionziekte die gekenmerkt wordt door snel progressieve, neuropsychiatrische stoornissen en tot een beperkte overlevingsduur leidt. Bij neuropathologisch onderzoek zijn er spongiforme veranderingen van de hersenen in combinatie met aggregatie van abnormale prioneiwitten. De ziekte wordt onderverdeeld in 3 subtypen: een sporadische, een genetische en een verworven vorm. Door de grote variatie in klinische symptomen en de zeldzaamheid wordt de ziekte moeilijk herkend. Ontwikkelingen in beeldvormend onderzoek en liquorbiomarkers hebben voor verbeteringen in het diagnostische proces gezorgd. In dit artikel wordt een overzicht gegeven van de klinische presentatie en pathologische kenmerken van de ziekte van Creutzfeldt-Jakob en wordt ingegaan op de diagnostische testen.
(TIJDSCHR NEUROL NEUROCHIR 2022;123(6):248–56)
