Samenvatting
Progressieve ataxie en palatum tremor (PAPT) is een zeldzame bewegingsstoornis en vormt een subgroep binnen de symptomatische palatum tremoren. Verschillende neurodegeneratieve aandoeningen waaronder de ziekte van Alexander en spinocerebellaire ataxie type 20 kunnen zich als een PAPT presenteren. PAPT is dan ook geen diagnostische entiteit en moet altijd uitgangspunt zijn voor verder onderzoek. Als er geen onderliggende oorzaak wordt gevonden, wordt gesproken van een idiopathische PAPT. Deze aandoening wordt klinisch vooral gekenmerkt door een langzaam progressieve cerebellaire ataxie. De palatum tremor debuteert vaak vroeg in het ziektebeloop, maar geeft zelden klachten. Dit in tegenstelling tot de essentiële palatum tremor, waarbij meestal hinderlijke klikgeluiden in het oor optreden. Bij idiopathische PAPT staat progressieve cerebellaire degeneratie op de voorgrond. T2-gewogen MRI-opnamen tonen in de eerste jaren van het ziekteproces een hyperintens signaal van de nucleus olivaris inferior, waarschijnlijk ten gevolge van hypertrofe degeneratie, die later weer afneemt. De pathogenese is onbekend. Een effectieve behandeling voor de progressieve ataxie ontbreekt en is voor de palatum tremor zelden nodig. Wij beschrijven twee patiënten met een idiopathische PAPT en de daarbij kenmerkende afwijkingen op MRI met een opvallend beloop. De eerste patiënt ontwikkelde cerebellaire ataxie twee jaar na klinische presentatie met een palatum tremor. Bij de tweede patiënt was er negen jaar lang alleen sprake van een progressief cerebellair syndroom, waarna alsnog een palatum tremor ontstond. Zowel de progressieve ataxie als de palatum tremor kunnen dus bij idiopathische PAPT initieel ontbreken. Het is dan ook van belang patiënten langdurig te volgen en te observeren en vooral bij hypertrofie van de nucleus olivaris inferior op deze symptomen te blijven letten.
(Tijdschr Neurol Neurochir 2014;115:94-98)
