Samenvatting
PHARC (Polyneuropathy, Hearing loss, Ataxia, Retinitis pigmentosa en Cataract) is een zeldzame autosomaal-recessief overervende aandoening die wordt veroorzaakt door mutaties in het ABHD12-gen, wat gelegen is op chromosoom 20. Wanneer er een klinische verdenking bestaat op een erfelijke demyeliniserende Polyneuropathie, is het belangrijk alert te zijn op de andere genoemde symptomen. Gerichte dna-diagnostiek kan worden verricht door analyse van het ABHD12-gen. Het gelijknamige enzym lijkt vooral een rol te spelen in het endocannabinoïde systeem. Er zijn tot nu toe 28 patiënten beschreven met 12 verschillende mutaties in het ABHD12-gen. Momenteel zijn er geen curatieve behandelmogelijkheden. Voor de diagnostiek en de begeleiding van deze patiënten is het wenselijk een multidisciplinair team van specialisten te betrekken.
(TIJDSCHR NEUROL NEUROCHIR 2016;117(3):103-8)
