SAMENVATTING
Het gebeurt nog regelmatig dat bij patiënten geen specifieke diagnose kan worden gesteld. De auteurs vormden een multidisciplinair team (clinici in nauwe samenwerking met gespecialiseerde laboratoria) en onderzochten wat de opbrengst van deelname in een aanvullend diagnostische traject is. Patiënten konden door een arts worden aangemeld bij het zogenoemde ‘Undiagnosed Disease Network’ (UDN) voor evaluatie. Op basis van de verstrekte informatie werd besloten of een patiënt ook daadwerkelijk zou worden opgeroepen voor evaluatie.
Over een periode van 20 maanden werden 1.519 patiënten aangemeld, maar slechts 601 patiënten (40%) werden ook daadwerkelijk uitgenodigd. Een groot deel van deze patiënten (40%) had een neurologische klacht. Uiteindelijk werd tot nu toe bij 382 patiënten het complete onderzoek afgerond. Bij 132 werd een diagnose gesteld (opbrengst van 35%), bij 15 patiënten (11%) op basis van alleen klinisch onderzoek, bij 98 (74%) op basis van ‘whole exome sequencing’ of ‘whole genome sequencing’.
De auteurs concludeerden dat het oprichten van een netwerk van medisch specialisten in nauwe samenwerking met laboratoriumspecialisten een hoge diagnostische opbrengst heeft bij patiënten zonder diagnose, met name bij mensen met neurologische klachten.
(TIJDSCHR NEUROL NEURCHIR 2018;119(6):233)
