SAMENVATTING
Hooggradige gliomen, beschreven in de 2007-classificatie van de Wereldgezondheidsorganisatie, hebben een zeer heterogene uitkomst. Vandaag de dag wordt een poging ondernomen om deze tumoren accurater te classificeren. Hierin speelt genetisch onderzoek een zeer belangrijke rol. De nadruk wordt voornamelijk gelegd op de IDH-mutatie, MGMT-methylatie en 1p/19q-codeletie.
Men heeft reeds een goed inzicht in de pathofysiologie van de IDH-mutatie. Deze mutatie zorgt voor een verandering in de functie van isocitraatdehydrogenase, die door invloed op verschillende processen leidt tot tumorgenese. Aan de hand hiervan kan men de invloed op de diagnose, prognose, predictie en therapie beschrijven. De mutatie wijst erop dat het gaat om een hooggradige tumor die secundair ontwikkeld is uit een laaggradige tumor en dus een betere prognose heeft. Nieuwe, gerichte therapieën die mogelijk een meer gepersonaliseerde aanpak van deze IDH-gemuteerde tumoren zullen toelaten, worden op dit ogenblik bestudeerd. De 2016-classificatie van de Wereldgezondheidsorganisatie is een poging om deze biomarker en de 1p/19q-codeletie te integreren tot één geheel. Het doel is een betere onderverdeling voorstellen aan patiënten met een hooggradig glioom. Dit vormt een tussenstap naar een revolutionaire classificatie die een volledige integratie van genetische biomarkers omvat.
(TIJDSCHR NEUROL NEUROCHIR 2019;120(1):29–34)
