Samenvatting
Een 45-jarige man presenteerde zich met sinds enkele maanden een snel progressieve gegeneraliseerde dystonie en een uitermate ernstige dysartrie. Hij was elders bekend met een levercirrose, waarvan de oorzaak onduidelijk was. Bij onderzoek werden er Kayser-Fleischerringen gezien en de koperuitscheiding in de 24-uurs urine was verhoogd. Er werd gestart met behandeling met trientine en zink alvorens de diagnose ziekte van Wilson genetisch werd bevestigd. Helaas is de patiënt overleden aan de complicaties van zijn ernstig neurologisch lijden. Omdat de aandoening zeldzaam is en de klinische presentatie uiterst heterogeen, is er regelmatig sprake van een aanzienlijke vertraging in het diagnosticeren van de ziekte van Wilson. Onbehandeld is de ziekte fataal, terwijl er een (vaak effectieve) behandeling beschikbaar is.
(Tijdschr Neurol Neurochir 2014;115:37-42)
