SAMENVATTING
Facioscapulohumerale spierdystrofie (FSHD), een van de meest voorkomende spierziekten, erft meestal autosomaal dominant over en is progressief. Door onvolledige penetrantie en de-novomutaties kan de familieanamnese negatief zijn. Veelal manifesteren de symptomen zich bij personen tussen 15 en 30 jaar oud, hoewel dit varieert van de kinderleeftijd tot ouder dan 60 jaar. De ziekte wordt gekenmerkt door asymmetrische zwakte van de spieren van het gelaat en de schoudergordel. Bij veel patiënten zijn spieren van de romp en de benen eveneens aangedaan. Er bestaat een grote variatie in ernst van de symptomen en het ziekteverloop. Anamnese en lichamelijk onderzoek vormen de basis voor het stellen van de diagnose. Zeker wanneer de symptomen mild zijn, kan FSHD moeilijk te herkennen zijn. Genetische diagnostiek kan de diagnose FSHD bevestigen. Er zijn nog geen medicamenteuze behandelingen beschikbaar. Revalidatie kan veel aspecten van het functioneren optimaliseren, vermoeidheid verminderen, en de participatie in de maatschappij en de kwaliteit van leven verhogen.
(TIJDSCHR NEUROL NEUROCHIR 2019;120(2):45–52)
