Samenvatting
Erfelijke prionziekten zijn zeldzame familiaire neurodegeneratieve aandoeningen. Sinds 1997 wordt de registratie van prionziekten in Nederland centraal gecoördineerd. Dit maakt het mogelijk om over de periode 1997–2011 voor het eerst een schatting te geven van de incidentie en het aantal risicodragers in Nederland. Daarnaast kunnen we aan de hand van een retrospectief statusonderzoek handvatten bieden voor de diagnostiek van deze zeldzame aandoening. In Nederland is de incidentie 1 per 10 miljoen inwoners per jaar. Hoewel het daarmee een erg zeldzame aandoening is, zijn er in Nederland 100–200 risicodragers. Het statusonderzoek laat duidelijk zien dat het stellen van de diagnose in de praktijk moeilijk is. Een positieve familieanamnese is een sterke ondersteuning voor de diagnose. Bij een jonge patiënt die symptomen vertoont van een neurodegeneratieve aandoening verdient de familieanamnese daarom altijd grote aandacht. Het statusonderzoek laat echter zien dat het voorkomen van een erfelijke aandoening in de familie een belemmerende rol kan spelen bij het contact tussen familieleden. Hierdoor is de familieanamnese soms onvolledig, hetgeen de diagnostiek verder bemoeilijkt. De mogelijkheid om presymptomatische diagnostiek te verrichten brengt veel dilemma’s met zich mee waarbij risicodragers intensief begeleid dienen te worden.
(TIJSCHR NEUROL NEUROCHIR 2012;113:115-21)
