Dunnevezelneuropathie en natriumkanalopathie: naar de ontrafeling van een brandend probleem

Samenvatting

Dunnevezelneuropathie is een aandoening van de dunne zenuwvezels (Aδ – en C-vezels). De aandoening wordt gekarakteriseerd door neuropathische pijn en autonome verschijnselen. Er zijn verschillende aandoeningen bekend die geassocieerd zijn met dunnevezelneuropathie; desondanks wordt bij 24–93% van de patiënten met dunnevezelneuropathie geen onderliggende oorzaak gevonden. Recent is er bij een deel van de patiënten met dunnevezelneuropathie ontdekt dat zij drager zijn van een ‘gain-of-function’- mutatie in het SCN9A-, SCN10A- of SCN11A–gen, respectievelijk coderend voor de Na_v1.7-, Na_v1.8- en Na_v1.9-kanalen. Deze spanningsafhankelijke natriumkanalen komen voor in de perifere zenuwen en dorsale ganglion cellen en zijn verantwoordelijk voor onder andere de pijnsensatie. Mutaties in deze kanalen veroorzaken hyperexcitabiliteit van de dorsale ganglion cellen, waarbij wordt verondersteld dat dit het klinisch beeld van neuropathische pijn en autonome symptomen kan verklaren.
(TIJDSCHR NEUROL NEUROCHIR 2015;119:5-9)