Samenvatting
In 2011 is er een mutatie in het C9ORF72-gen gevonden bij patiënten met familiaire frontotemporale dementie en amyotrofe lateraal sclerose. Sindsdien neemt het aantal ziektebeelden dat geassocieerd wordt met mutaties in dit gen snel toe. Inmiddels zijn er in de literatuur patiënten beschreven met de ziekte van Parkinson, corticobasale degeneratie en progressieve supranucleaire parese met deze C9ORF72-mutatie. Wij beschrijven een casus van een patiënt met de ziekte van Parkinson met een atypisch beloop. De sleutel tot de diagnose “parkinsonisme bij de C9ORF72-mutatie” bij deze patiënt was, dat er een positieve familieanamnese was voor zowel frontotemporale dementie als amyotrofe lateraal sclerose. We geven een overzicht van de literatuur over C9ORF72 en benadrukken het belang van de familieanamnese, waar expliciet ook naar andere neurodegeneratieve en psychiatrische aandoeningen wordt gevraagd.
(TIJDSCR NEUROL NEUROCHIR 2015;116(3):162-166)
