SAMENVATTING
Een status dystonicus is een zeldzaam, potentieel levensbedreigend ziektebeeld. In de afgelopen jaren lijkt de prognose geleidelijk beter te zijn geworden, mits de aandoening op tijd wordt herkend en behandeld. Met name de vroege toepassing van diepe hersenstimulatie heeft hieraan bijgedragen. In dit artikel wordt een 5-jarige patiënt beschreven met een GNAO1-mutatie. Het ziektebeloop, de behandeling en de uitkomsten van status dystonicus worden besproken. Hiernaast wordt ingegaan op de effecten van diepe hersenstimulatie bij status dystonicus, in het bijzonder bij de relatief kort geleden ontdekte GNAO1-mutatie. Tot slot wordt de multidisciplinaire aanpak voor DBS bij kinderen met dystonie beschreven.
(TIJDSCHR NEUROL NEUROCHIR 2022;123(7):327–33)
