SAMENVATTING
Glycogeenstapelingsziekten (GSD) vormen een groep van 16 erfelijke aandoeningen die gepaard kunnen gaan met een metabole myopathie. De meest voorkomende typen zijn de ziekte van Pompe (GSD type 2) en de ziekte van McArdle (GSD type 5). Symptomen kunnen zich manifesteren op zowel de kinder- als de volwassen leeftijd met inspanningsintolerantie, het ‘second-wind’-fenomeen, myoglobulinurie en/of spierzwakte. Er staan de clinicus verschillende diagnostische testen ter beschikking, waarbij de keuze welke diagnostische testen worden verricht en in welke volgorde afhangt van de differentiaaldiagnose. Hun diagnostische waarde en interpretatie worden in dit artikel besproken. De stand van zaken met betrekking tot behandeling van GSD’s komt aan de orde, met speciale aandacht voor de enzymvervangende behandeling bij de ziekte van Pompe, die sinds 2006 beschikbaar is.
(TIJDSCHR NEUROL NEUROCHIR 2017;118(1):10–7)
