SAMENVATTING
Doel van de studie van Zech et al. was genetische oorzaken te beschrijven van dystonie. Hierbij was het onderzoek gericht op het vinden van monogenetische oorzaken, wat inhoudt dat het klinische fenotype van de dystonie door een mutatie in 1 gen wordt veroorzaakt. Aan deze studie namen 33 centra deel uit 7 Europese landen: Duitsland, Frankrijk, Oostenrijk, Polen, Slovenië, Tsjechië en Zwitserland. Daarbij werkten expertisecentra op het gebied van bewegingsstoornissen en kinderneurologische centra samen. Tussen de zomer van 2015 en de zomer van 2019 werden 764 personen met de diagnose dystonie geïncludeerd. Dit betroffen kinderen en volwassenen bij wie geen eerdere genetische of verworven diagnose was gesteld. Patiënten met de diagnose van een dyskinetische cerebrale parese werden wel geïncludeerd.
(TIJDSCHR NEUROL NEUROCHIR 2021;122(1):42-3)
