Het identificeren van biomarkers voor diagnose is een reeds onvervulde klinische behoefte bij de ziekte van Parkinson. Bij voorkeur zouden deze biomarkers te vinden zijn in perifeer toegankelijke weefsels zoals de huid. Immunohistochemische studies hebben al eerder pathologische α-synucleïne (αSyn) gedetecteerd in huidbiopten van Parkinsonpatiënten. De sensitiviteit moest echter nog worden verbeterd.
In een nieuwe studie, gepubliceerd in Movement Disorders, is gekeken naar ultrasensitieve detectie van pathologisch αSyn dat aanwezig is in de huid van Parkinsonpatiënten. Pathologisch αSyn in de huid zou daarmee een potentiële biomarker voor de ziekte van Parkinson kunnen zijn.
Een real-time tril (‘quaking’)-geïnduceerde conversietest werd gebruikt om pathologisch αSyn te detecteren dat aanwezig is in menselijk huidweefsel. Verder is deze ultragevoelige en specifieke test geoptimaliseerd voor zowel ingevroren als in formaline gefixeerde en in paraffine ingebedde huidweefselsamples. De kinetiek werd ook bepaald van de αSyn die aanwezig was in de huid van autopsieonderwerpen, bestaande uit bevroren huidweefsel van 25 Parkinsonpatiënten en 25 controles, en formaline gefixeerde en in paraffine ingebedde huidsamples van 12 Parkinsonpatiënten en 12 controles.
Uit de resultaten bleek dat 24 van de 25 Parkinsonpatiënten correct geïdentificeerd waren en 24 van de 25 controles met behulp van bevroren huidweefsels (96% sensitiviteit en 96% specificiteit). In de met formaline gefixeerde en in paraffine ingebedde groep lukte dit bij 9 van de 12 Parkinsonpatiënten en 10 van de 12 controles (75% sensitiviteit en 83% specificiteit).
Concluderend kan worden gesteld dat huidweefsel effectief als biomaker kan dienen bij de diagnose van de ziekte van Parkinson, door pathologische αSyn te detecteren. Bij bevroren samples is de sensitiviteit en specificiteit hoger dan bij samples die gefixeerd zijn met formaline en ingebed met paraffine. Deze bevindingen kunnen bovendien een bredere translationele waarde hebben bij de detectie van verkeerd gevouwen eiwitten in huidmonsters.
Referentie
Naar boven
