Het Australische farmabedrijf Neuren Pharmaceuticals maakte onlangs resultaten bekend van een fase II-studie naar het geneesmiddel NNZ-2591 bij kinderen met het Pitt Hopkins syndroom (PTHS). Deze studie liet verbeteringen zien ten opzichte van de uitgangswaarden op alle vier de effectiviteitsmaten die werden gebruikt om de kernkenmerken van deze neurodevelopmentale aandoening te beoordelen.
Als het zo ver komt dat NNZ-2591 daadwerkelijk door de FDA wordt toegelaten tot de Amerikaanse markt, dan gaat het om de eerste goedgekeurde behandeling voor PTHS, een zeldzame erfelijke aandoening.
De open-label fase II-studie betrof 16 kinderen en onderzocht zowel de veiligheid als de effectiviteit van NNZ-2591, een synthetisch analoog van cyclisch glycine-proline. De behandeling bestond uit een orale vloeibare dosis, tweemaal daags toegediend gedurende 13 weken.
De primaire eindpunten van de studie waren veiligheid, verdraagbaarheid en farmacokinetiek. De secundaire doelen omvatten vier effectiviteitsmaten specifiek voor PTHS, beoordeeld door zowel clinici als verzorgers, evenals tien effectiviteitsmaten die eerder zijn gebruikt bij andere neurodevelopmentale aandoeningen.
Uit de resultaten bleek dat negen van de elf kinderen die de studie voltooiden, verbetering vertoonden op de PTHS Clinical Global Impression of Improvement (CGI-I), met een gemiddelde score van 2,6. De gemiddelde Caregiver Overall Impression of Change (CIC) score was 3,0, waarbij acht van de elf kinderen verbetering lieten zien.
Verder verbeterde de PTHS Clinical Global Impression of Severity (CGI-S) van 6 naar 5 bij drie kinderen en van 5 naar 4 bij drie anderen. Acht kinderen vertoonden ook verbetering volgens de Caregiver Top 3 Concerns overall score, met name op het gebied van communicatie, zelfzorg, gedrag en motorische vaardigheden. Neuren meldde dat alle bijwerkingen mild tot matig waren en de meeste niet gerelateerd waren aan het medicijn. Er werden geen ernstige bijwerkingen geconstateerd.
Het werkingsmechanisme van NNZ-2591 ondersteunt mogelijk ook vergelijkbare responsen bij andere zeldzame erfelijke neurologische aandoeningen. Het medicijn wordt daarom eveneens getest in fase II-studies voor het Phelan-McDermid syndroom, het Angelman syndroom en het Prader-Willi syndroom.
Het Pitt Hopkins Syndroom (PTHS) is een zeldzame genetische aandoening die wordt veroorzaakt door een mutatie of het verlies van een kopie van het TCF4-gen op chromosoom 18. Dit gen is cruciaal voor de normale ontwikkeling van de hersenen. Kinderen met PTHS hebben vaak ernstige ontwikkelings- en cognitieve achterstanden, ademhalingsproblemen, epilepsie, en kenmerkende gelaatskenmerken. Ze kunnen ook problemen hebben met motorische vaardigheden en communicatie, en vertonen soms gedragsproblemen zoals autisme.
In Nederland is PTHS zeer zeldzaam. De exacte prevalentie is moeilijk te bepalen vanwege het beperkte aantal gevallen en de moeilijkheid van diagnose, maar wereldwijd wordt geschat dat de aandoening minder dan 1 op 200.000 mensen treft. Dit betekent dat er in Nederland waarschijnlijk hooguit enkele tientallen patiënten zijn.
De standaard behandeling voor PTHS is symptomatisch en ondersteunend, aangezien er momenteel geen genezende behandeling beschikbaar is. De behandeling richt zich op het verbeteren van de kwaliteit van leven en het aanpakken van de specifieke symptomen van de patiënt. Dit kan onder andere omvatten:
Daarnaast kunnen ook andere specialisten zoals diëtisten, ergotherapeuten en psychologen betrokken zijn bij de zorg voor mensen met PTHS om een multidisciplinaire benadering te waarborgen. De zorg en behandeling worden meestal aangepast aan de individuele behoeften van de patiënt.
Bronnen
Naar boven
