NEUROLOGISCHE OBSERVATIE

Dementie op jonge leeftijd met ogenschijnlijk aspecifieke wittestofafwijkingen

SAMENVATTING

Dit artikel beschrijft casuïstiek van een genetische oorzaak van dementie waarvoor sinds kort een veelbelovende behandeloptie bestaat. Adulte leuko-encefalopathie met axonale sferoïden en gepigmenteerde glia (ALSP) wordt veroorzaakt door een pathogene variant in het CSF1R-gen, dat codeert voor ‘colonystimulating factor 1 receptor’ (CSF1R). Het is een wittestofziekte bij volwassenen, die wordt gekenmerkt door neuropsychiatrische en motorische klachten. MRI van de hersenen is cruciaal voor het stellen van de diagnose, mits het pathognomonische beeld van kleine puntjes met diffusierestrictie en kleine calcificaties in de cerebrale witte stof als zodanig wordt herkend. Anders kunnen de wittestofafwijkingen aspecifiek ogen. Een belaste familieanamnese met autosomaal dominant patroon kan een aanwijzing zijn, maar ogenschijnlijk sporadische gevallen zijn niet ongebruikelijk. Vroege herkenning is belangrijk, omdat er een veelbelovende behandelmogelijkheid is, met aanwijzingen voor stabilisatie van de klachten en MRI-afwijkingen. Bij de diagnose ALSP dient een patiënt zo snel mogelijk naar het Amsterdam Leukodystrofie Centrum in het Amsterdam UMC te worden verwezen voor een inventarisatie van de mogelijkheid nog een behandeling in de vorm van hematopoëtische stamceltransplantatie te bieden. Daarnaast komen familieleden in aanmerking voor counseling door een klinisch geneticus om de mogelijkheid van presymptomatisch onderzoek te bespreken. Zeker nu het opsporen van patiënten in een pre- of vroeg-symptomatisch stadium gezondheidswinst kan opleveren.

(TIJDSCHR NEUROL NEUROCHIR 2022;123(1):28–34)

Orbitadakfracturen met secundaire encefalocele

SAMENVATTING

Een orbitadakfractuur met een encefalocele is een zeldzame entiteit waarbij aandacht van de neuroloog, oogarts en neurochirurg aangewezen is. Verlies van visus en oogbolmotoriek kunnen de eerste tekenen zijn van een verhoogde intra-orbitale druk, die primair of secundair aan het trauma kan ontstaan. De primaire behandeling kan bestaan uit hoog gedoseerde steroïden en/of een laterale canthotomie. Bij progressieve uitval kan reconstructie van het orbitadak worden overwogen in zowel de acute als post-acute fase.

(TIJDSCHR NEUROL NEUROCHIR 2021;122(8):390–3)

Partieel caudasyndroom door een epiduraal hematoom na diagnostische lumbaalpunctie

SAMENVATTING

Een 59-jarige vrouw presenteerde zich op de afdeling Spoedeisende Hulp met een verdenking op een meningitis, waarna een diagnostische lumbaalpunctie werd verricht. Kort daarna ontwikkelde de patiënt klachten die pasten bij een partieel cauda equinasyndroom. Een MRI-scan liet een epiduraal hematoom zien op niveau L1 tot L4, waarna de patiënt met spoed werd geopereerd. De klachten verbeterden postoperatief, maar herstelden niet volledig. Een epiduraal hematoom is een zeer zeldzame complicatie na een diagnostische lumbaalpunctie. Dit kan ook zonder gestoorde stolling of gebruik van antistollingsmedicatie ontstaan. Vroege herkenning gevolgd door snelle diagnostiek en neurochirurgische behandeling hebben invloed op de neurologische uitkomst.

(TIJDSCHR NEUROL NEUROCHIR 2021;122(8):394–7)

Ptose, mydriase en parese van de rechterarm en de benen: een ongewone combinatie met zeldzame oorzaak

SAMENVATTING

Een 80-jarige man met ossaal gemetastaseerd prostaatcarcinoom presenteerde zich met plots ontstane ptose, oftalmoplegie, mydriase van het rechteroog, parese van de rechterarm en in mindere mate ook parese van beide benen. Hij ondervond ook cognitieve problemen. Een MRI-scan van de hersenen en de cervicale wervelkolom toonde een diffuse ossale metastasering, intracranieel vanuit het rotsbeen met doorgroei naar de meningen, de sinus cavernosus en de orbita, verantwoordelijk voor de ptose, mydriase en cognitieve achteruitgang. Op cervicaal niveau leidde doorgroei van ossale metastasen van de wervels tot obstructie van anterieure deel van het wervelkanaal en de neuroforamina (vooral op niveau C5–C6) tot de parese van de rechterarm, terwijl een dreigende dwarslaesie door druk op het ruggenmerg hoog thoracaal de parese van de onderste ledematen en gangstoornissen verklaarde. Deze combinatie van neurologische uitval door ossale metastasering van prostaatcarcinoom is uiterst zeldzaam. Gezien de uitgebreidheid van de ziekte en de slechte algemene toestand van de man, werd overgegaan tot een palliatief beleid.

(TIJDSCHR NEUROL NEUROCHIR 2021;122(7):327–31)

Een zeldzame vorm van primair progressieve afasie bij een linkshandige patiënt

SAMENVATTING

Primair progressieve afasie is een langzaam progressieve taalstoornis met een onderliggend neurodegeneratief substraat, zonder bijkomende intellectuele of gedragsmatige kenmerken vroeg in het ziektebeloop. De 3 varianten betreffen de semantische dementie, de niet-vloeiende, primair progressieve afasie en de logopene vorm. De onderliggende pathologie is heterogeen, maar grofweg onder te verdelen in frontotemporale lobaire degeneratie en de ziekte van Alzheimer. Er bestaat zowel grote overlap als variabiliteit in de klinische presentatie en de bevindingen op beeldvormend onderzoek. Deze casus illustreert de complexiteit van de klinische diagnostiek van primair progressieve afasie en de waarde van aanvullend biomarker- en beeldvormend onderzoek, om te komen tot een waarschijnlijke etiologische diagnose. Vanwege de consequenties voor de prognose en de in te zetten begeleiding is deze differentiatie waardevol.

(TIJDSCHR NEUROL NEUROCHIR 2021;122(7):332–7)

Snel progressieve dementie: ABRAcadabra!

SAMENVATTING

Amyloïd-bèta-gerelateerde angiitis (ABRA) is een zeldzaam en vrij onbekend subtype van cerebrale amyloïd-angiopathie en kenmerkt zich door een granulomateuze ontsteking en meningeale lymfocytose. De diagnose wordt gesteld op basis van een typisch radiologisch beeld en bevindingen bij pathologisch onderzoek. De behandeling bestaat uit het toedienen van corticosteroïden. In dit artikel wordt een patiënt beschreven met een snel progressieve dementie, waarbij de waarschijnlijkheidsdiagnose ABRA werd gesteld.

(TIJDSCHR NEUROL NEUROCHIR 2021;122(6):266-9)

Immuungemedieerde neuropathieën en de veiligheid van vaccinaties – een terugkerende vraag

In de huidige COVID-19-pandemie is het beschikbaar komen van vaccins een mijlpaal in het bestrijden van het virus en het voorkomen van ernstige complicaties. Bij patiënten die het Guillain-Barré-syndroom (GBS) hebben doorgemaakt, of bekend zijn met chronische inflammatoire demyeliniserende polyneuropathie (CIDP) of multifocale motorische neuropathie (MMN), komen echter vaak vragen op of er wel veilig gevaccineerd kan worden. Onduidelijkheid over de recidiefkans van GBS of verergering van klachten van CIDP of MMN na vaccinatie speelt daarbij een belangrijke rol.

(TIJDSCHR NEUROL NEUROCHIR 2021;122(6):270-1)