NEUROLOGISCHE OBSERVATIE

‘Neuronal intranuclear inclusion disease’: klinische presentatie en diagnostische aanknopingspunten

SAMENVATTING

In dit artikel wordt een 67-jarige Koreaanse vrouw beschreven. Zij had klachten van fluctuerende cognitieve stoornissen en episoden van afwezigheid, woordvindstoornissen en apraxie. De MRI-scan van de hersenen toonde op verschillende momenten confluerende wittestofafwijkingen en een hoog signaal op de diffusiegewogen opnamen (DWI) ter plaatse van de corticomedullaire overgang. De configuratie van deze afwijkingen op DWI is suggestief voor een zeldzame neurodegeneratieve aandoening die voornamelijk is beschreven bij patiënten van Aziatische afkomst: ‘neuronal intranuclear inclusion disease’ (NIID). De diagnose NIID kan eenvoudig worden bevestigd met een huidbiopt.

(TIJDSCHR NEUROL NEUROCHIR 2022;123(6):282–7)

Een zeldzame aandoening met antineuronale antistoffen; een patiënte met anti-IgLON5-ziekte

SAMENVATTING

Een 85-jarige patiënte kwam op de polikliniek Neurologie in verband met onwillekeurige bewegingen van de tong en in het gelaat, die werden geduid als myoritmie. Uit de anamnese bleek tevens sprake van een waanstoornis, een balansstoornis, verslikken, een hese stem en overmatige slaperigheid overdag. Aanvullend onderzoek in de vorm van een CT-scan van de hersenen, EEG en liquoronderzoek toonde geen verklarende afwijkingen. De initiële diagnostiek naar paraneoplastische en auto-immuunantistoffen was negatief. Vanwege de sterke verdenking werd aanvullend getest op IgLON5-antistoffen, die sterk positief waren in serum en liquor. De patiënte werd behandeld met een methylprednisolonkuur, gevolgd door rituximab. Hierop verdween de myoritmie en werd een verbeterde cognitie gerapporteerd. De patiënte bleef echter zorgafhankelijk. Anti-IgLON5-ziekte is een zeldzame auto-immuunaandoening, waaraan moet worden gedacht bij een atypische progressieve supranucleaire paralyse of bij een slaapstoornis die gepaard gaat met bulbaire klachten, een balansstoornis, een bewegingsstoornis, autonome verschijnselen, cognitieve stoornissen of verschijnselen passend bij een motorneuronziekte. Snelle herkenning is belangrijk, gezien tijdig starten met behandeling mogelijk een gunstig effect heeft op het beloop van de ziekte.

(TIJDSCHR NEUROL NEUROCHIR 2022;123(5):215-20)

Het ‘three territory sign’ als een merker van occulte maligniteit bij een beroerte

SAMENVATTING

Een 89-jarige vrouw presenteerde zich op de Spoedeisende Hulp met een transiënt verlies van coördinatie van haar rechterarm. Op MRI met diffusiegewogen opnamen was het ‘three territory sign’ (TTS) te zien, zones van recente ischemie in zowel de bilaterale anterieure stroomgebieden als het posterieure stroomgebied. Hoewel multipele ischemische letsels vaak toegeschreven worden aan een cardiale oorzaak, wordt het TTS frequent gezien bij patiënten met een concomitante maligniteit. Bij deze patiënte kwam een pancreascarcinoom aan het licht dat vermoedelijk aan de basis lag van de herseninfarcten.

De behandeling van kankergeassocieerde hypercoagulabiliteit vormt nog steeds een uitdaging voor clinici. Behandeling met laagmoleculairgewichtheparine in therapeutische dosis lijkt het meest effectief en veilig, naar analogie met de huidige richtlijnen bij veneuze trombo-embolische aandoeningen. De plaats van directe orale anticoagulantia en trombocytenaggregatieremmers in deze populatie is minder duidelijk. Verder prospectief onderzoek hieromtrent is aangewezen.

(TIJDSCHR NEUROL NEUROCHIR 2022;123(5):221-7)

Reduplicatieve paramnesie: een opmerkelijke waan

SAMENVATTING

Reduplicatieve paramnesie is een waan waarbij een patiënt ervan overtuigd is dat een voor hem of haar bekende plaats gedupliceerd is. In tegenstelling tot veel andere wanen is er bij reduplicatieve paramnesie vaak sprake van een organische cerebrale oorzaak, waarbij laesies zich vrijwel altijd in de rechter hemisfeer bevinden. In dit artikel wordt een patiënt gepresenteerd bij wie progressie van een glioblastoom rechts temporaal zich uitte met reduplicatieve paramnesie. Vervolgens wordt de literatuur besproken over deze en enkele aanverwante wanen, die onderdeel zijn van de zogenoemde ‘delusional misidentification syndromes’. Daarbij komen de pathofysiologische inzichten aan bod die zijn verkregen uit neuro-imaging, als ook de symptomatische behandeling.

(TIJDSCHR NEUROL NEUROCHIR 2022;123(4):168–72)

Geïsoleerde uitval van de nervus oculomotorius als eerste presentatie van een reuscelarteritis (arteriitis temporalis)

SAMENVATTING

Reuscelarteritis (RCA) of arteriitis temporalis is een vasculitis die wordt gekarakteriseerd door inflammatie van de grote en middelgrote vaten. Vaak gaat RCA gepaard met forse hoofdpijn. Typische klachten zijn haarkampijn en kaakclaudicatio. Neurologische uitvalsverschijnselen zijn een zeldzaam symptoom bij RCA. In dit artikel wordt een zeldzame casus beschreven van een patiënte met hoofdpijn en unilaterale uitval van de nervus oculomotorius bij RCA. Verder wordt ingegaan op de symptomen, diagnostiek en behandeling, en worden vergelijkbare casussen uit de literatuur gepresenteerd.

(TIJDSCHR NEUROL NEUROCHIR 2022;123(4):174–9)

Subacute scleroserende panencefalitis: een jonge risicogroep

SAMENVATTING

Subacute scleroserende panencefalitis (SSPE) is een ernstige late manifestatie van een mazeleninfectie, en treedt meestal 6–11 jaar na de primaire infectie op. Het klinisch beeld kenmerkt zich door snel progressieve cognitieve stoornissen en extrapyramidale verschijnselen, met uiteindelijk een vegetatieve toestand en overlijden als gevolg. De kenmerkende EEG-afwijkingen zijn (vrijwel) pathognomisch en in de liquor worden antistoffen geproduceerd tegen het mazelenvirus. Tot nu toe is er geen curatieve behandeling voor SSPE, waardoor patiënten meestal in de jaren na het stellen van de diagnose overlijden. De hoge vaccinatiegraad tegen het mazelenvirus heeft het aantal mazeleninfecties in Nederland sterk teruggedrongen. De ziekte komt in grote delen van de wereld echter nog veel voor. Het risico op het ontwikkelen van SSPE is hoger naarmate de mazeleninfectie op jongere leeftijd is doorgemaakt. In dit artikel worden 2 jonge patiënten met SSPE beschreven. Ze waren afkomstig uit gebieden waar het mazelenvirus endemisch is, waardoor zij op zeer jonge leeftijd in aanraking zijn gekomen met het virus. De diagnose SSPE dient niet te worden vergeten.

(TIJDSCHR NEUROL NEUROCHIR 2022;123(3):116–20)

Bilaterale rhegmatogene ablatio retinae na totale schedelbestraling

SAMENVATTING

Een bilaterale rhegmatogene ablatio retinae is beschreven als complicatie van radiotherapie bij diverse maligniteiten, waaronder een uveaal melanoom, maar niet bij totale schedelbestraling bij hersenmetastasen. In dit artikel wordt een 71-jarige vrouw beschreven. Zij ontwikkelde een bilaterale visusdaling een dag na totale schedelbestraling voor hersenmetastasen bij een kleincellig longcarcinoom. De visusdaling bleek te berusten op een bilaterale ablatio retinae. Dit illustreert dat bij patiënten met een plotse visusdaling dan wel gezichtsvelduitval na totale schedelbestraling moet worden gedacht aan rhegmatogene ablatio retinae. Als geen snelle behandeling wordt ingezet, bestaat het risico op blijvend ernstig visusverlies.

(TIJDSCHR NEUROL NEUROCHIR 2022;123(2):70–3)