NEUROLOGISCHE OBSERVATIE

Spinocerebellaire ataxie type 27B: veelvoorkomend en potentieel behandelbaar

SAMENVATTING

De ontdekking van verschillende nieuwe genen heeft er de laatste jaren toe geleid dat bij een steeds groter aantal patiënten met cerebellaire ataxie een diagnose kan worden gesteld. Het meest recente voorbeeld betreft een intronische GAA-‘repeat’-expansie in het FGF14-gen, die ten grondslag ligt aan spinocerebellaire ataxie type 27B (SCA27B). Hoewel dit ziektebeeld pas voor het eerst in 2023 is beschreven, lijkt het nu al een van de meest voorkomende oorzaken van laat debuterende cerebellaire ataxie te zijn, ook in de afwezigheid van een positieve familieanamnese. In dit artikel wordt een patiënt beschreven met een typisch fenotype, bij wie ongeveer 15 jaar na de eerste presentatie op de polikliniek uiteindelijk deze diagnose werd gesteld. Daarnaast wordt ingegaan op de klinische, genetische en radiologische aspecten van SCA27B. Mede vanwege de mogelijkheid tot symptomatische behandeling met de kaliumkanaalblokker 4-aminopyridine is het van belang om deze vorm van ataxie te onderkennen.

(TIJDSCHR NEUROL NEUROCHIR 2024;125(3):114–8)

Intravasculair B-cellymfoom: een zeldzame oorzaak van emboligene beroerte van onbekende origine

SAMENVATTING

Het intravasculair grootcellig B-cellymfoom is een zeldzame oncologische aandoening. Een overmatige proliferatie van lymfoomcellen is meestal beperkt tot vasculaire lumina en kan occlusies veroorzaken van onder andere kleine cerebrale bloedvaten, met multifocale en recidiverende ischemische beroertes tot gevolg. De diagnose wordt vaak laattijdig gesteld, gezien de variabele klinische presentatie en verloop. In dit artikel wordt een 80-jarige man beschreven met toelichting van het ziekteverloop en de diagnosestelling op basis van radiografische, biologische en histologische onderzoeken. Deze casusbeschrijving schetst het belang van een vroegtijdige verdenking van deze entiteit bij het voorkomen van de triade bestaande uit encefalopathie, stijging van de concentratie lactaatdehydrogenase en ischemische beroerte met emboligeen patroon.

(TIJDSCHR NEUROL NEUROCHIR 2024;125(2):68–72)

Cerebrale arteriële luchtembolieën bij atrio-oesofageale fisteling na pulmonale-venenisolatie

SAMENVATTING

Een 52-jarige man kwam op de Spoedeisende Hulp met een progressieve, binnen 6 uur ontstane hemiparese rechts, status epilepticus en koorts (39,4°C). Vijf dagen eerder had hij een pulmonale-venenisolatie (PVI) ondergaan. Een herhaalde CT-scan van de hersenen toonde uitgebreide intracerebrale luchtconfiguraties. CT van de thorax met contrast toonde opvallende luchtconfiguraties in het hart. Wegens deze luchtconfiguratie na recente PVI was atrio-oesofageale fisteling de meest waarschijnlijke oorzaak. Hierop is het oesofagusletsel overhecht. Een week na operatie bleek op een MRI-scan van de hersenen dat sprake was van progressieve uitgebreide cerebrale ischemische schade met sombere prognose. De patiënt is gedetubeerd en diezelfde dag overleden.

Cerebrale arteriële luchtembolieën als gevolg van atrio-oesofageale fisteling dienen te worden overwogen bij patiënten die recent een PVI hebben ondergaan en zich presenteren met neurologische symptomen. Vroege detectie kan levensreddende behandelingen mogelijk maken.

(TIJDSCHR NEUROL NEUROCHIR 2024;125(1):28–31)

Pneumocefalie met bewustzijnsdaling na resectie van een basaalcelcarcinoom van de scalp

SAMENVATTING

Een 75-jarige patiënt presenteerde zich met forse liquorlekkage uit het hoofd en een gedaald bewustzijn na het verwijderen van een basaalcelcarcinoom op de scalp. Op een CT-scan bleken er bij die operatie meerdere gaten door de tabula interna te zijn geboord en was er sprake van forse pneumocefalie. De lekkage werd gestopt met fibrinelijm en de patiënt werd tijdens de opname ondersteund met ‘high-flow’ zuurstoftherapie. Het bewustzijn herstelde binnen enkele dagen. Twee weken na de eerste operatie werd het schedeldefect door de neurochirurg hersteld met een palacosplastiek, en de huid gesloten door de plastisch chirurg. De patiënt herstelde goed en werd ontslagen naar het verpleeghuis waar ze woonde. Pneumocefalie wordt regelmatig gezien na chirurgie en trauma, en heeft vaak een mild beloop. Verschillende mechanismen kunnen leiden tot een spanningspneumocefalie of liquorhypotensie, met ernstige gevolgen voor de patiënt. In dit artikel worden de verschillende vormen, ontstaansmechanismen en behandelopties van pneumocefalie besproken.

(TIJDSCHR NEUROL NEUROCHIR 2023;124(8):351–8)

Neurogene spierhypertrofie als gevolg van subgluteale beknelling van de nervus ischiadicus bij een 14-jarig meisje

SAMENVATTING

Een 14-jarige patiënte bezocht de polikliniek Kinderneurologie in verband met zwelling van de rechter kuit en lokaal krampende pijn bij inspanning. Ze had een lichte zwakte van de rechter kuit en de achillespeesreflex was iets minder levendig opwekbaar dan links. Initiële diagnostiek gericht op een lokale neuropathie, myopathie, S1-wortelcompressie of een wekedelentumor toonde geen afwijkingen. Echografie van de kuit toonde een groter spiervolume rechts dan links zonder pathologische bevindingen. Echografie van het verloop van de nervus ischiadicus toonde echter een proximale zwelling van de zenuw in de subgluteale regio. Gerichte MRI van het bekken liet een accessoire spierbuik van de piriformis zien, de nervus ischiadicus toonde ter plaatse zwelling en oedeem. De patiënte is behandeld met een CT-geleide botulinetoxine-injectie van de accessoire piriformis, waarop de pijnklachten verdwenen zijn en het aspect van de nervus ischiadicus echografisch normaliseerde. Hiermee is de diagnose neurogene spierhypertrofie als gevolg van subgluteale beknelling bevestigd. Deze casus illustreert de meerwaarde van het combineren van verschillende beeldvormende technieken bij complexe diagnoses en belicht neurogene spierhypertrofie als minder voorkomende klinische presentatie van compressie van de nervus ischiadicus.

(TIJDSCHR NEUROL NEUROCHIR 2023;124(7):294–8)

Een 8-jarige jongen met clusterhoofdpijn als initiële presentatie van neuroborreliose

SAMENVATTING

Een 8-jarige jongen met blanco voorgeschiedenis presenteerde zich in verband met heftige hoofdpijnaanvallen, passend bij clusterhoofdpijn. De ingezette behandeling had een goed effect op de heftige hoofdpijn, maar de klachten van eenzijdige pijn en roodheid van oog en wang persisteerden. Daarnaast ontstond algehele malaise. Aanvullende diagnostiek werd ingezet, waarna de diagnose neuroborreliose werd gesteld. Na antibioticabehandeling herstelde de patiënt volledig. Neuropathie van de vijfde hersenzenuw door neuroborreliose is zeer zeldzaam, maar belangrijk om aan te denken vanwege de kans op het ontwikkelen van een chronische neuroborreliose en permanente klachten.

(TIJDSCHR NEUROL NEUROCHIR 2023;124(7):299–305)

Een elektricien met een geleidingsprobleem veroorzaakt door een hybride perifere zenuwschedetumor

SAMENVATTING

Een hybride schwannoom/perineurioom is een zeldzame hybride zenuwschedetumor in het perifere zenuwstelsel. Pas in 2013 is dit type erkend als een aparte entiteit in de WHO Classsification of Tumours of Soft Tissue and Bone. Deze hybride vorm komt met name voor bij jongvolwassenen en bestaat uit een willekeurige combinatie van 2 van de 3 perifere zenuwschedetumoren: een schwannoom, perineurioom en neurofibroom. Opmerkelijk aan deze tumoren is dat zij gecombineerde eigenschappen van de eerdergenoemde typen benigne zenuwschedetumoren kunnen hebben en zich daardoor op verschillende manieren kunnen presenteren. De exacte pathogenetische basis is onbekend en de diagnose wordt gesteld op basis van de aanwezigheid van histopathologische kenmerken van 2 verschillende perifere zenuwschedetumoren. Herkenning van deze hybride tumoren leidt tot een snellere diagnose, betere informatie voor de patiënt en mogelijk tot het vermijden van onnodig uitgebreide, invasieve diagnostiek.

(TIJDSCHR NEUROL NEUROCHIR 2023;124(6):261–7)