TNN - jaargang 113, nummer 2, april 2012
dr. M.C.G. Vlooswijk , dr. S. Klinkenberg , dr. G. Hageman , dr. P.L.I. Dellemijn , A.B.C. Roeleveld , J.S.H. Vles
Traumatisch hoofdletsel kan gepaard gaan met hersenletsel, vooral wanneer dit met verwardheid, bewustzijnsverlies of posttraumatische amnesie gepaard gaat. Traumatisch hoofd- en hersenletsel komt vaker voor bij jonge kinderen, aangezien zij nieuwe motorische vaardigheden ontwikkelen en door het relatief grote hoofd. Ondanks de afwezigheid van symptomen bij de eerste presentatie, kan er bij kleine kinderen toch sprake zijn van hersenletsel of een schedelfractuur. Deze bijdrage beschrijft de casus van twee jonge kinderen die een epiduraal hematoom ontwikkelden na een val van een relatief kleine hoogte. In beide gevallen was er sprake van een symptoomvrij interval. De meeste richtlijnen, inclusief de nieuwe Nederlandse richtlijn, beschouwen een val van meer dan een meter hoogte als een risicofactor voor intracraniële complicaties. Het blijft echter belangrijk om alert te zijn op ernstige intracraniële complicaties na een val van kleinere hoogte. Adequaat lichamelijk onderzoek en aanvullende diagnostiek blijven onontbeerlijk in de preventie van mortaliteit en morbiditeit na een licht traumatisch hoofdletsel.
(Tijdschr Neurol Neurochir 2012;113:74-81)
TNN - jaargang 113, nummer 1, februari 2012
drs. A.H.C.M.L. Schreuder , prof. dr. C.G. Faber , prof. dr. B.G.M. van Engelen
Een 33-jarige vrouw presenteerde zich op de polikliniek Neurologie met sinds de kinderleeftijd bestaande klachten van spierzwakte en snelle vermoeidheid. Een bloeduitstrijkje liet Jordans anomalie zien (vetdruppels in granulocyten), hetgeen pathognostisch is voor ‘neutral lipid storage disease’. Jordans anomalie wordt vooral beschreven bij het syndroom van Chanarin-Dorfman, ook wel neutraal-lipidenstapelingsziekte met ichtyose. Deze patiënte had echter geen ichtyose, een klassiek verschijnsel bij dit syndroom. DNA-onderzoek kon geen mutatie aantonen in het CGI-58-gen. Sequentieanalyse liet een mutatie zien in het ATGL-gen. Deze casus illustreert dat er een subgroep van neutraal lipide-stapelingsziekte bestaat met myopathie, maar zonder ichtyose.
(Tijdschr Neurol Neurochir 2012;113:25-30)
Naar boven
