TNN - jaargang 116, nummer 3, september 2015
E.A. Notting , S.M. van Schaik , dr. A.M.M. Vlaar
In 2011 is er een mutatie in het C9ORF72-gen gevonden bij patiënten met familiaire frontotemporale dementie en amyotrofe lateraal sclerose. Sindsdien neemt het aantal ziektebeelden dat geassocieerd wordt met mutaties in dit gen snel toe. Inmiddels zijn er in de literatuur patiënten beschreven met de ziekte van Parkinson, corticobasale degeneratie en progressieve supranucleaire parese met deze C9ORF72-mutatie. Wij beschrijven een casus van een patiënt met de ziekte van Parkinson met een atypisch beloop. De sleutel tot de diagnose “parkinsonisme bij de C9ORF72-mutatie” bij deze patiënt was, dat er een positieve familieanamnese was voor zowel frontotemporale dementie als amyotrofe lateraal sclerose. We geven een overzicht van de literatuur over C9ORF72 en benadrukken het belang van de familieanamnese, waar expliciet ook naar andere neurodegeneratieve en psychiatrische aandoeningen wordt gevraagd.
(TIJDSCR NEUROL NEUROCHIR 2015;116(3):162-166)
TNN - jaargang 116, nummer 2, juni 2015
L.P Oosterveld , drs. E.J. Wouda , G. Karas , dr. R.H. Boerman , drs. B.C. ter Meulen
In dit artikel worden vier patiënten met een oncologische voorgeschiedenis besproken, die zich presenteerden met geïsoleerde uitval van de nervus hypoglossus en hoofdpijn. Beeldvormend onderzoek toonde in alle vier de gevallen schedelbasismetastasen ter plaatse van de ipsilaterale occipitale condyl. Deze patiënten ondergingen radiotherapie waarna vooral de pijn afnam. Uitval van de nervus hypoglossus in combinatie met ipsilaterale hoofdpijn wordt het occipitale condylsyndroom genoemd en is kenmerkend voor schedelbasismetastasen. Bij vrouwen betreft het meestal metastasen van een mammacarcinoom en bij mannen metastasen van het prostaatcarcinoom. Voor het aantonen van metastasen in de occipitale condyl heeft MRI de voorkeur. Radiotherapie is de meest toegepaste behandeling.
(TIJDSCHR NEUROL NEUROCHIR 2015;116(2):103-107)
TNN - jaargang 116, nummer 2, juni 2015
C. Heidemans-Hazelaar , J. Avenarius , A. Jonkman , dr. B. Vanneste , dr. L. Stalpers , dr. L. Dorresteijn
Door groeiende mogelijkheden om kanker te genezen wordt het belangrijker om langetermijncomplicaties te onderkennen. Het is van essentieel belang om sacrale insufficiëntiefracturen na radiotherapie tijdig te diagnosticeren, omdat de behandeling verschilt van die van fracturen door botmetastasen. We presenteren twee patiënten met deze late en soms ernstige complicatie.
(TIJDSCHR NEUROL NEUROCHIR 2015;116(2):108-112)
TNN - jaargang 116, nummer 1, maart 2015
J. Wijntjes , drs. B.J. Kerklaan
In dit artikel worden twee patiënten met respectievelijk een cheiro-oraal en cheiro-pedaal syndroom gepresenteerd. Het cheiro-oraal en cheiro-pedaal syndroom zijn onderdeel van de ‘restricted acral sensory syndromes’. Focale cerebrale ischemie is de meest beschreven oorzaak. De potentiële lokalisatie van de symptomatische laesie kan variëren van hersenstam via thalamus tot aan de cortex. Het herkennen van symptomatologie als uiting van ischemie maar ook de precieze lokalisatie van de laesie middels MRI is essentieel voor een juiste behandeling.
(TIJDSCHR NEUROL NEUROCHIR 2015;116:41-46)
TNN - jaargang 116, nummer 1, maart 2015
I. Rasing , S.M.A. van der Salm , M. Goudsmit , dr. E. Richard , dr. N.D. Kruyt
Wij bespreken twee patiënten die zich presenteerden met progressieve cognitieve achteruitgang en een loopstoornis. Beide patiënten hadden een communicerende hydrocefalus, een verhoogd liquoreiwit en een vestibulair schwannoom. Plaatsing van een ventriculoperitoneale drain gaf voor beide patiënten blijvende klinische verbetering. De combinatie van een vestibulair schwannoom en een communicerende hydrocefalus is zeldzaam en wordt aan de hand van twee casus besproken.
(TIJDSCHR NEUROL NEUROCHIR 2015;116:47-50)
TNN - jaargang 115, nummer 4, december 2014
M.M. Hengeveld , dr. A.H. Mudde , R.A. van der Kruijk
Thyreotoxische periodieke paralyse presenteert zich door de combinatie van parese(n) en hypokaliëmie. Dit is een zeldzame, maar wel potentieel dodelijke aandoening, die met name voorkomt in de Aziatische mannelijke bevolking tussen de 20 en 40 jaar. Omdat patiënten at risk blijven zolang ze niet euthyreood zijn, is het belangrijk dit ziektebeeld snel te onderkennen en de juiste behandeling te initiëren. Naast kaliumsuppletie wordt een niet selectieve bètablokker aanbevolen zowel in de acute fase als ter profylaxe. Tot slot is het noodzakelijk de onderliggende schildklierafwijking te behandelen.
(Tijdschr Neurol Neurochir 2014;115:227-30)
TNN - jaargang 115, nummer 4, december 2014
B. Nijsse , prof. dr. M.W. Vernooij , dr. A.J.W. Boon
Hypertrofe olivaire degeneratie kan optreden na onderbreking van de driehoek van Guillain – Mollaret ten gevolge van een laesie in cerebellum of hersenstam. Ten gevolge van deze onderbreking treden veranderingen op aan de onderste olijfkern, die uiteindelijk na enkele weken tot maanden hypertrofisch wordt. Dit artikel beschrijft twee patiënten met hypertrofe olivaire degeneratie ten gevolge van een caverneus angioom in de hersenstam. Klinische verschijnselen van hypertrofe olivaire degeneratie bestaan uit palatum tremor, rubrale tremor, oculo-palato-myoclonus en cerebellaire ataxie. Deze verschijnselen treden enkele weken tot maanden na de initiële laesie op. Beeldvorming met ‘magnetic resonance imaging’ kan de diagnose ondersteunen door veranderingen van de olijfkern zichtbaar te maken. Er is slechts symptomatische behandeling mogelijk.
(Tijdschr Neurol Neurochir 2014;115:231-35)
Naar boven
