NEUROLOGISCHE OBSERVATIE

Het ‘mal de debarquement’-syndroom

SAMENVATTING

In dit artikel wordt een patiënte beschreven met het ‘mal de debarquement’-syndroom. Kenmerkende klachten zijn een deinend en schommelend gevoel in aansluiting na (meestal) een bootreis. De klachten kunnen vanzelf over gaan, maar ook persisteren. De pathofysiologie, het klinisch syndroom, een voorstel voor diagnostische criteria, de behandelopties en behandelopties die verder onderzocht moeten worden komen aan bod.
(TIJDSCHR NEUROL NEUROCHIR 2018;119(4):139–41)

Miller Fishersyndroom: een spectrum van klinische presentaties

SAMENVATTING

Het Miller Fisher-syndroom (MFS) wordt gedefinieerd door de klassieke trias van acute oftalmoplegie, ataxie en verminderde of afwezige spierpeesreflexen. In de klinische praktijk kan het echter lastig zijn om de diagnose te stellen, omdat niet altijd alle componenten uit deze trias aanwezig zijn. Bovendien ontwikkelen sommige patiënten bij presentatie of tijdens het beloop uitval van andere hersenzenuwen of parese van de ledematen. Mogelijk is het beter om van een MFS-spectrum te spreken. In dit artikel worden 3 patiënten beschreven met diverse klinische presentaties die allemaal onderdeel zijn van dit MFS-spectrum en bij wie de diagnose werd bevestigd door het aantonen van antistoffen tegen het ganglioside GQ1b in het bloed. Er wordt een overzicht gegeven over de laatste inzichten over het belang van deze antistoffen in de pathogenese en diagnostiek van MFS en aanverwante aandoeningen.
(TIJDSCHR NEUROL NEUROCHIR 2018;119(3):103–9)

Milde encefalitis/encefalopathie met een reversibele spleniumlaesie (MERS)

SAMENVATTING

Een 29-jarige man werd op de afdeling Spoedeisende Hulp van het Haaglanden Medisch Centrum beoordeeld vanwege klachten van hoofdpijn en veranderd gedrag. Liquordiagnostiek toonde een mononucleaire pleiocytose en een sterk verhoogde eiwitconcentratie, suggestief voor een virale encefalitis. MRI in de acute fase toonde een opvallende spleniale laesie met diffusierestrictie. Volledig klinisch herstel trad op in enkele dagen, en bij follow-up bleek de spleniale laesie volledig verdwenen. In de literatuur is dit klinisch beeld beschreven als MERS (‘mild encephalitis/encephalopathy and a reversible splenial lesion’). MERS is het meest beschreven bij Aziatische kinderen. Ondanks het meestal gunstige beloop is bewustwording van potentieel ernstige onderliggende oorzaken van belang.
(TIJDSCHR NEUROL NEUROCHIR 2018;119(2):52–5)

MRI-geleide stereotactische laserablatie bij hypothalamushamartoom en epilepsie: een nieuwe behandelingsmogelijkheid

SAMENVATTING

Een patiënte van 13 jaar werd gezien met een moeilijk instelbare epilepsie, zich uitend in gegeneraliseerde tonisch-clonische aanvallen. Nadat de MRI een hypothalamushamartoom toonde, bleek bij navraag al jarenlang sprake te zijn van gelastische aanvallen. Zij werd verwezen naar het Texas Children’s Hospital voor behandeling met MRI-geleide stereotactische laserablatie. Direct na behandeling was er een gunstig effect te zien, zowel op de aanvallen als op cognitie en gedrag. Anderhalf jaar na operatie was dit positieve effect nog steeds aanwezig. Het klinisch beeld en de verschillende behandelingen van hypothalamushamartoom worden beschreven.
(TIJDSCHR NEUROL NEUROCHIR 2018;119(2):56–60)

Spontaan cervicaal epiduraal hematoom met acute hemiparese imponerend als een herseninfarct

SAMENVATTING

Een 70-jarige man presenteerde zich op de Eerste Hart Hulp met pijn in de linkerarm die werd gevolgd door een acute hemiparese links. Bij verdenking op ischemie van de rechter hemisfeer werd hij behandeld met intraveneuze trombolyse. De daaropvolgende dagen nam de parese links toe en ontwikkelde hij ook een parese van de rechterarm. Aanvullend beeldvormend onderzoek toonde een spontane cervicale epidurale bloeding (SCEH) als oorzaak. Een acuut SCEH kan zich presenteren als een herseninfarct waarbij vroege herkenning van groot belang is voor de behandeling en prognose.
(TIJDSCHR NEUROL NEUROCHIR 2018;119(1):21–5)

‘Foreign accent syndrome’ als planningsstoornis

SAMENVATTING

‘Foreign accent syndrome’ (FAS) is een zeldzame motorische spraakstoornis waarbij de uitspraak van de patiënt door luisteraars wordt opgevat als een buitenlands accent. Meestal is de aandoening het gevolg van een cerebrovasculair accident in de taaldominante hemisfeer, maar in enkele gevallen werd FAS als een spraakontwikkelingsstoornis beschreven. In dit artikel wordt een 17-jarige Nederlandstalige jongen besproken die met een buitenlands accent begon te spreken vanaf zijn taalontwikkeling. Een neurologisch onderzoek, inclusief een SPECT-scan, toonde aan dat de patiënt FAS vertoonde, gecombineerd met een verbale en een visuoconstructieve dyspraxie in het kader van een verstoring van het cerebro-cerebellaire netwerk.
(TIJDSCHR NEUROL NEUROCHIR 2018;119(1):26–32)

Transthyretine familiaire amyloïdpolyneuropathie

SAMENVATTING

Transthyretine familiaire amyloïdpolyneuropathie (TTR-FAP) is de neurologische presentatie van erfelijke transthyretine amyloïdose (ATTR), een zeldzame, progressieve en uiteindelijk fatale ziekte die zich kenmerkt door een sensomotore polyneuropathie met autonome kenmerken en/of cardiale betrokkenheid. Vaak wordt deze inmiddels behandelbare polyneuropathie pas in een laat stadium gediagnosticeerd wanneer reeds sprake is van irreversibele symptomen. In dit artikel wordt een patiënt besproken bij wie TTR-FAP in eerste instantie niet werd herkend. We zullen aanwijzingen geven voor herkenning van dit ziektebeeld en diagnostische valkuilen en therapeutische mogelijkheden bespreken.

(TIJDSCHR NEUROL NEUROCHIR 2017;118(4):145–52)