NEUROLOGISCHE OBSERVATIE

Gecombineerde centrale en perifere demyelinisatie: beschrijving van twee casussen en literatuuroverzicht

SAMENVATTING

In dit artikel worden twee patiënten beschreven die zowel demyelinisatie in het centrale als in het perifere zenuwstelsel hebben. Beide patiënten hebben afwijkingen die zowel passen bij multiple sclerose als bij chronische inflammatoire demyeliniserende polyneuropathie. Dit wordt ‘combined central and peripheral demyelination’ (CCPD) genoemd. Patiënten met CCPD hebben in een deel van de gevallen antistoffen tegen neurofascine-155, aquaporine-4, anti-‘ myelin-associated glycoprotein’ of anti-‘myelin oligodendrocyte glycoprotein’. De initiële behandeling bestaat uit het geven van corticosteroïden en/of immunoglobulines. De optimale onderhoudsbehandeling is niet bekend, maar rituximab laat hoopgevende resultaten zien. Het ziektebeloop wisselt, maar is meestal ‘relapsing’ of geleidelijk progressief, waarbij patiënten ernstig geïnvalideerd kunnen raken.

(TIJDSCHR NEUROL NEUROCHIR 2024;125(8):348–55)

Neurochirurgische overwegingen bij secundaire neurologische achteruitgang na spinale schotverwondingen

SAMENVATTING

Spinale schotverwondingen zijn wereldwijd een toenemende oorzaak van ruggenmerg- en caudaletsel. Er bestaat echter geen richtlijn voor de behandeling van spinale schotverwondingen. In de literatuur wordt geadviseerd te opereren in het geval van instabiliteit van de wervelkolom, aanhoudende liquorlekkage en bij incomplete neurologische uitval veroorzaakt door een kogel(rest) in het spinale kanaal. De oorzaak is echter niet altijd duidelijk, mede omdat een MRI-scan vervaardigen niet mogelijk is in verband met de metalen kogels. In dit artikel wordt een jonge patiënt gepresenteerd met secundaire neurologische uitval na een schotverwonding in de lumbale wervelkolom zonder duidelijke verklaring uit het beeldvormend onderzoek. Er werd gekozen voor een operatieve ingreep, waarbij bleek dat de oorzaak van de neurologische uitval een epiduraal hematoom was. Naar aanleiding van deze casus worden de overwegingen van conservatieve en operatieve behandeling van spinale schotverwondingen uiteengezet.

(TIJDSCHR NEUROL NEUROCHIR 2024;125(8):356–9)

Strekken, hoofddraai en een wegraking: epileptische aanval of syncope?

SAMENVATTING

Een 29-jarige patiënte met de werkdiagnose focale epilepsie presenteerde zich vanwege onvoldoende aanvalscontrole ondanks behandeling met anti-aanvalsmedicatie. Tijdens een aanval ervaart zij tintelingen in haar hoofd en handen, gevolgd door zwart zien voor haar ogen en het gevoel even weg te raken, waarbij ze een hartslagversnelling bemerkt. Omstanders rapporteren een hoofddraai. Tijdens een aanvalsregistratie met video-EEG meldt de patiënte meerdere malen deze sensaties, waarbij zij een Valsalva-manoeuvre uitvoert. Deze episodes gaan niet gepaard met ictale EEG-veranderingen. De video-EEG- aanvalsregistratie van tien jaar eerder, waarop destijds de diagnose focale epilepsie werd gesteld, werd opnieuw beoordeeld. Deze toonde soortgelijke aanvallen, maar uitgebreider met strekken van de romp en een hoofddraai naar rechts én EEG-veranderingen. De klinische presentatie in combinatie met de bevindingen die destijds op het EEG en de ritmestrook werden gezien, werden in retrospect beoordeeld als passend bij een stretchpresyncope in combinatie met een Valsalva-manoeuvre en niet bij epilepsie. Het is belangrijk dit ziektebeeld te (her)kennen, omdat het makkelijk kan worden verward met (focale) epileptische aanvallen. De behandeling bestaat uit goede voorlichting en het vermijden van de uitlokkende bewegingen.

(TIJDSCHR NEUROL NEUROCHIR 2024;125(7):307–11)

Een snel groeiende zwelling in de hals bij neurofibromatose type 1

SAMENVATTING

Een snel groeiende zwelling in de hals kent een uitgebreide differentiaaldiagnose. Inflammatoire en neoplastische aandoeningen zijn de meest voorkomende oorzaken. Omdat neurofibromatose type 1 is geassocieerd met vaatmalformaties zoals een aneurysmatische verwijding van de arteria carotis interna (ACI), dient bij patiënten met een voorgeschiedenis van neurofibromatose type 1 ook een vasculaire etiologie als oorzaak te worden overwogen bij een snel groeiende zwelling in de hals. Naast controle met beeldvorming op groei, zijn de gebruikelijke behandelopties van een aneurysma (ook in het kader van neurofibromatose type 1) van de extracraniële ACI hetzelfde als bij het ongeruptureerde en geruptureerde intracraniële aneurysma.

(TIJDSCHR NEUROL NEUROCHIR 2024;125(6):262-5)

Heup- en bovenbeenpijn met testiculaire ptosis

SAMENVATTING

Een 71-jarige patiënt presenteerde zich met atypische heup- en bovenbeenpijn op basis van een compressieve L2-radiculopathie. Opvallende bevindingen waren het ontbreken van sensibiliteitsstoornissen, een continu gebogen houding van het aangedane been vanuit de heup, testiculaire ptosis en een ipsilateraal afwezige cremasterreflex.

(TIJDSCHR NEUROL NEUROCHIR 2024;125(5):221–5)

‘Travelling ticks’: verdere verspreiding van een zeldzaam virus in Nederland

SAMENVATTING

Tekenencefalitis is een hersen(vlies)ontsteking die veroorzaakt wordt door het tekenencefalitisvirus, ook wel ‘tick-borne encephalitis’-virus (TBEV) genoemd. Het virus wordt door besmette teken van dier op dier, en soms naar de mens overgebracht. Tot voor kort kwam het virus alleen in het buitenland voor, maar in 2016 werd de eerste patiënt beschreven die vermoedelijk in Nederland besmet is geraakt met TBEV. Dit was enkele dagen nadat het nieuws naar buiten kwam dat TBEV was gevonden bij Nederlandse teken. In dit artikel worden 2 patiënten beschreven die zich presenteerden met een encefalitis na een tekenbeet op Terschelling.

(TIJDSCHR NEUROL NEUROCHIR 2024;125(4):167–72)

‘Missing heritability’ in de neurologie: de rol van intronische ‘repeat’-expansies

(TIJDSCHR NEUROL NEUROCHIR 2024;125(3):113)