NEUROLOGISCHE OBSERVATIE

Strekken, hoofddraai en een wegraking: epileptische aanval of syncope?

SAMENVATTING

Een 29-jarige patiënte met de werkdiagnose focale epilepsie presenteerde zich vanwege onvoldoende aanvalscontrole ondanks behandeling met anti-aanvalsmedicatie. Tijdens een aanval ervaart zij tintelingen in haar hoofd en handen, gevolgd door zwart zien voor haar ogen en het gevoel even weg te raken, waarbij ze een hartslagversnelling bemerkt. Omstanders rapporteren een hoofddraai. Tijdens een aanvalsregistratie met video-EEG meldt de patiënte meerdere malen deze sensaties, waarbij zij een Valsalva-manoeuvre uitvoert. Deze episodes gaan niet gepaard met ictale EEG-veranderingen. De video-EEG- aanvalsregistratie van tien jaar eerder, waarop destijds de diagnose focale epilepsie werd gesteld, werd opnieuw beoordeeld. Deze toonde soortgelijke aanvallen, maar uitgebreider met strekken van de romp en een hoofddraai naar rechts én EEG-veranderingen. De klinische presentatie in combinatie met de bevindingen die destijds op het EEG en de ritmestrook werden gezien, werden in retrospect beoordeeld als passend bij een stretchpresyncope in combinatie met een Valsalva-manoeuvre en niet bij epilepsie. Het is belangrijk dit ziektebeeld te (her)kennen, omdat het makkelijk kan worden verward met (focale) epileptische aanvallen. De behandeling bestaat uit goede voorlichting en het vermijden van de uitlokkende bewegingen.

(TIJDSCHR NEUROL NEUROCHIR 2024;125(7):307–11)

Een snel groeiende zwelling in de hals bij neurofibromatose type 1

SAMENVATTING

Een snel groeiende zwelling in de hals kent een uitgebreide differentiaaldiagnose. Inflammatoire en neoplastische aandoeningen zijn de meest voorkomende oorzaken. Omdat neurofibromatose type 1 is geassocieerd met vaatmalformaties zoals een aneurysmatische verwijding van de arteria carotis interna (ACI), dient bij patiënten met een voorgeschiedenis van neurofibromatose type 1 ook een vasculaire etiologie als oorzaak te worden overwogen bij een snel groeiende zwelling in de hals. Naast controle met beeldvorming op groei, zijn de gebruikelijke behandelopties van een aneurysma (ook in het kader van neurofibromatose type 1) van de extracraniële ACI hetzelfde als bij het ongeruptureerde en geruptureerde intracraniële aneurysma.

(TIJDSCHR NEUROL NEUROCHIR 2024;125(6):262-5)

Heup- en bovenbeenpijn met testiculaire ptosis

SAMENVATTING

Een 71-jarige patiënt presenteerde zich met atypische heup- en bovenbeenpijn op basis van een compressieve L2-radiculopathie. Opvallende bevindingen waren het ontbreken van sensibiliteitsstoornissen, een continu gebogen houding van het aangedane been vanuit de heup, testiculaire ptosis en een ipsilateraal afwezige cremasterreflex.

(TIJDSCHR NEUROL NEUROCHIR 2024;125(5):221–5)

‘Travelling ticks’: verdere verspreiding van een zeldzaam virus in Nederland

SAMENVATTING

Tekenencefalitis is een hersen(vlies)ontsteking die veroorzaakt wordt door het tekenencefalitisvirus, ook wel ‘tick-borne encephalitis’-virus (TBEV) genoemd. Het virus wordt door besmette teken van dier op dier, en soms naar de mens overgebracht. Tot voor kort kwam het virus alleen in het buitenland voor, maar in 2016 werd de eerste patiënt beschreven die vermoedelijk in Nederland besmet is geraakt met TBEV. Dit was enkele dagen nadat het nieuws naar buiten kwam dat TBEV was gevonden bij Nederlandse teken. In dit artikel worden 2 patiënten beschreven die zich presenteerden met een encefalitis na een tekenbeet op Terschelling.

(TIJDSCHR NEUROL NEUROCHIR 2024;125(4):167–72)

‘Missing heritability’ in de neurologie: de rol van intronische ‘repeat’-expansies

(TIJDSCHR NEUROL NEUROCHIR 2024;125(3):113)

Spinocerebellaire ataxie type 27B: veelvoorkomend en potentieel behandelbaar

SAMENVATTING

De ontdekking van verschillende nieuwe genen heeft er de laatste jaren toe geleid dat bij een steeds groter aantal patiënten met cerebellaire ataxie een diagnose kan worden gesteld. Het meest recente voorbeeld betreft een intronische GAA-‘repeat’-expansie in het FGF14-gen, die ten grondslag ligt aan spinocerebellaire ataxie type 27B (SCA27B). Hoewel dit ziektebeeld pas voor het eerst in 2023 is beschreven, lijkt het nu al een van de meest voorkomende oorzaken van laat debuterende cerebellaire ataxie te zijn, ook in de afwezigheid van een positieve familieanamnese. In dit artikel wordt een patiënt beschreven met een typisch fenotype, bij wie ongeveer 15 jaar na de eerste presentatie op de polikliniek uiteindelijk deze diagnose werd gesteld. Daarnaast wordt ingegaan op de klinische, genetische en radiologische aspecten van SCA27B. Mede vanwege de mogelijkheid tot symptomatische behandeling met de kaliumkanaalblokker 4-aminopyridine is het van belang om deze vorm van ataxie te onderkennen.

(TIJDSCHR NEUROL NEUROCHIR 2024;125(3):114–8)

Intravasculair B-cellymfoom: een zeldzame oorzaak van emboligene beroerte van onbekende origine

SAMENVATTING

Het intravasculair grootcellig B-cellymfoom is een zeldzame oncologische aandoening. Een overmatige proliferatie van lymfoomcellen is meestal beperkt tot vasculaire lumina en kan occlusies veroorzaken van onder andere kleine cerebrale bloedvaten, met multifocale en recidiverende ischemische beroertes tot gevolg. De diagnose wordt vaak laattijdig gesteld, gezien de variabele klinische presentatie en verloop. In dit artikel wordt een 80-jarige man beschreven met toelichting van het ziekteverloop en de diagnosestelling op basis van radiografische, biologische en histologische onderzoeken. Deze casusbeschrijving schetst het belang van een vroegtijdige verdenking van deze entiteit bij het voorkomen van de triade bestaande uit encefalopathie, stijging van de concentratie lactaatdehydrogenase en ischemische beroerte met emboligeen patroon.

(TIJDSCHR NEUROL NEUROCHIR 2024;125(2):68–72)