TNN - jaargang 120, nummer 3, juni 2019
prof. dr. Y.A.L. Pijnenburg
(TIJDSCHR NEUROL NEUROCHIR 2019;120(3):85–6)
Lees verderTNN - jaargang 120, nummer 3, juni 2019
drs. E.L. van der Ende , dr. E. van den Berg , dr. H. Seelaar , dr. M.P. Coesmans , prof. dr. M.W. Vernooij , prof. dr. J.C. van Swieten
Frontotemporale dementie (FTD) is een neurodegeneratieve aandoening met een heterogene symptomatologie. De meest voorkomende vormen zijn de gedragsvariant en de taalvarianten. FTD is geassocieerd met amyotrofe lateraalsclerose. Bovendien behoren progressieve supranucleaire parese en corticobasale degeneratie tot hetzelfde klinisch-pathologische spectrum. Het onderscheid met psychiatrische en andere neurodegeneratieve aandoeningen kan moeilijk zijn. Een correcte diagnose is van groot belang voor de begeleiding van de patiënt en mantelzorger(s). Bij 10–20% van alle FTD-patiënten is sprake van een autosomaal-dominant overervende DNA-mutatie, meestal in de genen GRN, MAPT of C9orf72. Naast een MRI van de hersenen en neuropsychologisch onderzoek kan een FDG-PET-scan en/of lumbaalpunctie bijdragend zijn in de diagnostiek. Biomarkers ter ondersteuning van de klinische diagnose FTD en als surrogaatuitkomstmaten in toekomstige medicatietrials zijn de afgelopen tijd sterk in ontwikkeling. Naast begeleiding door een casemanager en opvang in centra voor (jong) dementerenden, kan medicamenteuze behandeling verlichting van de gedragsproblemen geven.
(TIJDSCHR NEUROL NEUROCHIR 2019;120(3):87–93)
TNN - jaargang 120, nummer 2, april 2019
K. Mul , E. Abel , dr. J.T. Groothuis , dr. C. Erasmus , dr. U.A. Badrising , dr. N. van der Stoep , prof. dr. ir. S.M. van der Maarel , prof. dr. G.W.A.M. Padberg , prof. dr. B.G.M. van Engelen , dr. N.C. Voermans , namens het FSHD-expertisecentrum
Facioscapulohumerale spierdystrofie (FSHD), een van de meest voorkomende spierziekten, erft meestal autosomaal dominant over en is progressief. Door onvolledige penetrantie en de-novomutaties kan de familieanamnese negatief zijn. Veelal manifesteren de symptomen zich bij personen tussen 15 en 30 jaar oud, hoewel dit varieert van de kinderleeftijd tot ouder dan 60 jaar. De ziekte wordt gekenmerkt door asymmetrische zwakte van de spieren van het gelaat en de schoudergordel. Bij veel patiënten zijn spieren van de romp en de benen eveneens aangedaan. Er bestaat een grote variatie in ernst van de symptomen en het ziekteverloop. Anamnese en lichamelijk onderzoek vormen de basis voor het stellen van de diagnose. Zeker wanneer de symptomen mild zijn, kan FSHD moeilijk te herkennen zijn. Genetische diagnostiek kan de diagnose FSHD bevestigen. Er zijn nog geen medicamenteuze behandelingen beschikbaar. Revalidatie kan veel aspecten van het functioneren optimaliseren, vermoeidheid verminderen, en de participatie in de maatschappij en de kwaliteit van leven verhogen.
(TIJDSCHR NEUROL NEUROCHIR 2019;120(2):45–52)
TNN - jaargang 120, nummer 1, februari 2019
prof. dr. R.J. Vermeulen
(TIJDSCHR NEUROL NEUROCHIR 2019;120(1):3)
Lees verderTNN - jaargang 120, nummer 1, februari 2019
dr. G. Hageman , dr. J. Nihom , dr. A. Verrips
Arthrogryposis multiplex congenita is een verzamelterm voor verschillende aandoeningen die leiden tot multipele congenitale contracturen, meer dan alleen een klompvoet of heupluxatie. Deze niet-progressieve contracturen, al bij de geboorte aanwezig, worden veroorzaakt door verminderde kindsbewegingen. De meest voorkomende oorzaak van verminderde kindsbewegingen is congenitale, niet-progressieve, spinale spieratrofie, ook wel bekend als amyoplasia congenita of klassieke (neurogene) arthrogryposis. Een epidemische toename van het aantal aangedane pasgeborenen in de jaren 60 en 70 van de 20e eeuw suggereerde een aan poliomyelitis verwant virus als mogelijke oorzaak. Een dergelijk virus is tot voor kort bij de mens nooit gevonden, maar wel bij dieren met congenitale contracturen. Onlangs zijn echter 17 kinderen met amyoplasia congenita in het kader van een maternale zikavirusinfectie beschreven. Dat betekent dat voor het eerst bij de mens een maternale infectie met een neurotroop virus is aangetoond, leidend tot een prenatale voorhoornaandoening met als gevolg verminderde kindsbewegingen en contracturen bij de geboorte. Het is van belang om bij pasgeborenen met amyoplasia congenita aan een prenatale virusinfectie te denken en serologisch onderzoek te verrichten van vruchtwater, navelstreng of placenta, of van het bloed of de liquor van de pasgeborene.
(TIJDSCHR NEUROL NEUROCHIR 2019;120(1):4–10)
TNN - jaargang 120, nummer 1, februari 2019
I.M.P. Vereijken , B.A.R. Tonino , dr. S.E. Vermeer
Stille herseninfarcten worden door een verbeterde kwaliteit en beschikbaarheid van beeldvormend onderzoek steeds vaker ontdekt bij patiënten zonder voorgeschiedenis van een TIA of herseninfarct, met name bij ouderen. De aanwezigheid van een stil herseninfarct verdubbelt het risico op een symptomatisch herseninfarct en dementie. Dit artikel geeft een overzicht van de diagnostiek, frequentie, prognose en adviezen omtrent de behandeling van stille herseninfarcten.
(TIJDSCHR NEUROL NEUROCHIR 2019;120(1):11–7)
TNN - jaargang 119, nummer 6, december 2018
N.M. van der Kolk , M.M.J. Huvenaars , C. Bethlehem MSc, S. Roelofs , dr. B. Post
De ziekte van Parkinson is een aandoening met een aanzienlijke comorbiditeit en zorgbehoefte. Hierdoor worden patiënten met de ziekte van Parkinson vaker opgenomen in het ziekenhuis. Zowel de symptomen van de ziekte, het aanpassen of overslaan van dopaminerge medicatie, medicijninteracties en negatieve reacties op nieuw voorgeschreven medicatie dragen bij aan een verhoogd complicatierisico en daarmee samenhangend een langere opnameduur. Een deel van deze complicaties is te voorkomen door goede voorlichting aan zorgverleners en patiënten. Dit artikel beoogt hieraan bij te dragen door vermijdbare risico’s te beschrijven en handvatten te bieden om het complicatierisico tijdens ziekenhuisopnames van patiënten met de ziekte van Parkinson te verlagen.
(TIJDSCHR NEUROL NEUROCHIR 2018;119(6):198–205)
Naar boven
