TNN - jaargang 118, nummer 2, juni 2017
L. van den Heuvel , dr. M.A.A.P. Willemsen , M. Schouten , dr. B.P.C. van de Warrenburg , dr. B. Post
Parkinsonisme is een bekend klinisch syndroom, dat vaak veroorzaakt wordt door de ziekte van Parkinson. Als de symptomen voor de leeftijd van 21 jaar beginnen (juveniel parkinsonisme) is de differentiaaldiagnose uitgebreider en moeten er verschillende zeldzame ziektebeelden worden overwogen. In dit artikel wordt een overzicht gegeven van de belangrijkste differentiaaldiagnostische overwegingen bij juveniel parkinsonisme en een praktische leidraad voor de diagnostische ‘work-up’.
(TIJDSCHR NEUROL NEUROCHIRUR 2017;118(2):54–64)
Lees verderTNN - jaargang 118, nummer 1, maart 2017
dr. S. Arends , dr. P.W. Wirtz
Glycogeenstapelingsziekten (GSD) vormen een groep van 16 erfelijke aandoeningen die gepaard kunnen gaan met een metabole myopathie. De meest voorkomende typen zijn de ziekte van Pompe (GSD type 2) en de ziekte van McArdle (GSD type 5). Symptomen kunnen zich manifesteren op zowel de kinder- als de volwassen leeftijd met inspanningsintolerantie, het ‘second-wind’-fenomeen, myoglobulinurie en/of spierzwakte. Er staan de clinicus verschillende diagnostische testen ter beschikking, waarbij de keuze welke diagnostische testen worden verricht en in welke volgorde afhangt van de differentiaaldiagnose. Hun diagnostische waarde en interpretatie worden in dit artikel besproken. De stand van zaken met betrekking tot behandeling van GSD’s komt aan de orde, met speciale aandacht voor de enzymvervangende behandeling bij de ziekte van Pompe, die sinds 2006 beschikbaar is.
(TIJDSCHR NEUROL NEUROCHIR 2017;118(1):10–7)
Lees verderTNN - jaargang 117, nummer 4, december 2016
dr. I.F. de Coo , dr. L.A. Wilbrink , dr. J. Haan , prof. dr. F.J.P.M. Huygen , prof. dr. M.D. Ferrari
Ongeveer 15% van de patiënten met clusterhoofdpijn heeft de chronische vorm van clusterhoofdpijn, gekenmerkt door persisterende aanvallen zonder aanvalsvrije periodes van >1 maand in het laatste jaar. Een klein deel van deze groep patiënten heeft onvoldoende baat bij de beschikbare profylactische therapieën. Occipitalezenuwstimulatie lijkt een veelbelovende behandeling voor deze specifieke groep patiënten. In dit artikel gaan we nader in op de praktische en pathofysiologische aspecten van occipitalezenuwstimulatie bij medicamenteus onbehandelbare chronische clusterhoofdpijn.
(TIJDS NEUROL NEUROCHIR 2016;117(4):145-9)
Lees verderTNN - jaargang 117, nummer 4, december 2016
dr. L.J.M. Vergouw , dr. S.E. Hoogers , dr. A.W. Lemstra , dr. F.J. de Jong
Dementie met Lewy bodies (DLB) is na de ziekte van Alzheimer (AD) waarschijnlijk de meest voorkomende vorm van dementie. De ziekte wordt vaak gemist door de heterogene presentatie, de overlap met AD en de ziekte van Parkinson en het ontbreken van (bio)markers. Een vroege diagnose is echter belangrijk om de kwaliteit van leven van patiënten met DLB te verbeteren en de mortaliteit te doen verminderen. Dit artikel geeft een overzicht van de huidige inzichten over DLB en handvatten om de ziekte beter te herkennen.
(Tijdsch Neurol Neurochir 2016;117(4):150-6
Lees verderTNN - jaargang 117, nummer 3, september 2016
A. Rietveld , dr. W.S. van Erp , dr. P.E. Vos , dr. B. Post , dr. E.G.J. Zandbergen , dr. J.C.M. Lavrijsen
Langdurige bewustzijnsstoornissen, zoals de vegetatieve toestand of het niet-responsief waaksyndroom en de minimaal bewuste toestand, behoren tot de slechtst mogelijke uitkomsten van nietaangeboren hersenletsel. Dit artikel geeft een overzicht van de diagnostiek, prognose en behandelingsmogelijkheden voor patiënten met deze complexe klinische beelden met een aanbeveling voor meer samenwerking tussen eerste- en tweedelijnsspecialisten.
(TIJDSCHR NEUROL NEUROCHIR 2016;117(3):97-102)
Lees verderTNN - jaargang 117, nummer 3, september 2016
dr. M.C. Bek-Tol , dr. M.W. Elting , prof. dr. H.W. Berendse
PHARC (Polyneuropathy, Hearing loss, Ataxia, Retinitis pigmentosa en Cataract) is een zeldzame autosomaal-recessief overervende aandoening die wordt veroorzaakt door mutaties in het ABHD12-gen, wat gelegen is op chromosoom 20. Wanneer er een klinische verdenking bestaat op een erfelijke demyeliniserende Polyneuropathie, is het belangrijk alert te zijn op de andere genoemde symptomen. Gerichte dna-diagnostiek kan worden verricht door analyse van het ABHD12-gen. Het gelijknamige enzym lijkt vooral een rol te spelen in het endocannabinoïde systeem. Er zijn tot nu toe 28 patiënten beschreven met 12 verschillende mutaties in het ABHD12-gen. Momenteel zijn er geen curatieve behandelmogelijkheden. Voor de diagnostiek en de begeleiding van deze patiënten is het wenselijk een multidisciplinair team van specialisten te betrekken.
(TIJDSCHR NEUROL NEUROCHIR 2016;117(3):103-8)
Lees verderTNN - jaargang 117, nummer 2, juni 2016
M.H. Schipper , dr. K. Jellema , dr. R.J. Schimsheimer , dr. R. Rijsman
Het obstructieve-slaapapneusyndroom (OSAS) wordt gekenmerkt door het optreden van herhaaldelijke respiratoire events tijdens de slaap. De diagnose en indeling zijn gebaseerd op basis van de apneu/hypopneu-index (AHI) en slaperigheid overdag. Er is een hoge prevalentie (50–72%) bekend van OSAS bij patiënten die een beroerte of TIA doormaakten. Uit meerdere onderzoeken blijkt dat OSAS een onafhankelijke risicofactor is voor een herseninfarct. Er zijn aanwijzingen dat behandeling van OSAS leidt tot een verlaging van het risico op hart- en vaatziekten. OSAS is een behandelbare aandoening. Herkennen van de aandoening leidt tot optimalisatie van het cardiovasculaire risicoprofiel van patiënten.
(TIJDSCHR NEUROL NEUROCHIR 2016;117(2):48–54)
Lees verder
Naar boven
