KWALITEIT VAN ZORG

Een nieuwe WHO-classificatie voor diffuse gliomen: interpretatie en klinische betekenis van moleculaire markers

SAMENVATTING

Gliomen zijn de meest voorkomende primaire hersentumoren bij volwassenen. In 2016 werd een gereviseerde 4^e editie van de World Health Organization (WHO)-classificatie van tumoren van het centraal zenuwstelsel uitgebracht. Dit was de eerste editie waarin moleculaire markers een integraal onderdeel vormden van de nomenclatuur van hersentumoren. Tegelijkertijd werd het gebruik van geïntegreerde en gelaagde diagnoses aangeraden. Om nieuwe ontwikkelingen op het gebied van moleculaire diagnostiek en de daaruit voortvloeiende aanbevelingen voor de classificatie en gradering van hersentumoren tussen WHO-revisies te beschrijven, werd in 2016 het Consortium to Inform Molecular and Practical Approaches to CNS Tumor Taxonomy – not officially WHO (cIMPACT-NOW) opgericht. De aanbevelingen van dit consortium vormden in 2021 de basis voor een 5^e editie van de WHO-classificatie, waarin nieuwe inzichten in tumornomenclatuur en gradering worden geïntroduceerd, en een nog grotere rol voor moleculaire diagnostiek is weggelegd. In dit artikel worden de belangrijkste moleculaire markers in gliomen bij volwassenen beschreven, hun diagnostische, prognostische en waar mogelijk hun therapeutische betekenis, alsmede de mogelijke implicaties voor de Nederlandse richtlijn voor gliomen.

(TIJDSCHR NEUROL NEUROCHIR 2022;123(3):110–5)

Klinische beoordeling bij multiple sclerose: traditionele uitkomstmaten en het patiëntenperspectief

SAMENVATTING

Een goede klinische beoordeling van patiënten met multiple sclerose (MS) is een uitdaging, en cruciaal voor de monitoring van het ziektebeloop en evaluatie van de behandeling. De voornaamste oorzaak van deze uitdaging is het heterogene beloop van MS. De ‘expanded disability status scale’ en beoordeling van schubs zijn de meest gebruikte traditionele uitkomstmaten in de dagelijkse praktijk en klinisch wetenschappelijk onderzoek. Deze uitkomstmaten hebben echter verschillende nadelen en valkuilen die ten dele zijn toe te schrijven aan het gegeven dat MS zich niet goed laat meten met een enkele uitkomstmaat. Er is daarom een noodzaak verschillende functionele domeinen te beoordelen met verschillende uitkomstmaten, bijvoorbeeld met de ‘multiple sclerosis functional composite’. Bovendien is beoordeling van het patiëntenperspectief van belang voor de monitoring van de ziekte en beoordeling van het zorgproces. Dit kan respectievelijk gedaan worden met ‘patient reported outcome measures’ en ‘patient reported experience measures’. Innovaties zoals biosensor-gebaseerde technieken zijn veelbelovend om de klinische beoordeling van MS-patiënten verder te verbeteren. Integratie van de enorme hoeveelheid (para)klinische data die in de dagelijkse praktijk wordt gegenereerd in multidisciplinaire data-infrastructuren moet leiden tot een beter begrip en controle van de ziekte.

(TIJDSCHR NEUROL NEUROCHIR 2022;123(1):21–7)

Reproductieve mogelijkheden voor erfelijke neurologische aandoeningen, in het bijzonder de ziekte van Huntington

SAMENVATTING

Prenatale diagnostiek (PD) en pre-implantatie genetische diagnostiek (PGD) zijn gangbare reproductieve opties bij een kinderwens en erfelijke neurologische aandoeningen, zoals de ziekte van Huntington. Bij PD wordt vroeg in de zwangerschap onderzocht of de foetus aanleg voor de ziekte heeft. PGD maakt gebruik van IVF en embryoselectie, waarbij alleen embryo’s zonder de betreffende aanleg in de baarmoeder worden geplaatst. Wensouders die hun genetische status niet willen weten, kunnen kiezen voor exclusie-PD of -PGD. Voor alle opties geldt dat het voor wensouders en hulpverleners belangrijk is dat de psychische, sociale, medische, maatschappelijke, financiële en ethische aspecten goed worden besproken, zodat zij weloverwogen een beslissing kunnen nemen.

(TIJDSCHR NEUROL NEUROCHIR 2021;122(8):382–7)

Richtlijn voor de behandeling van een functioneel vitamine B12-tekort als gevolg van lachgasgebruik

SAMENVATTING

Het recreatieve gebruik van lachgas als genotsmiddel neemt sinds enkele jaren steeds meer toe. Chronisch, maar ook incidenteel gebruik van lachgas kan leiden tot een functioneel vitamine B12-tekort. Als gevolg hiervan komen meer en meer, veelal jonge patiënten op de polikliniek Neurologie en de afdeling Spoedeisende Hulp met onder andere een polyneuropathie of een gecombineerde strengziekte. Het is de vraag op welke wijze deze relatief nieuwe patiëntengroep moet worden behandeld. Met deze richtlijn wordt getracht deze vraag te beantwoorden.

(TIJDSCHR NEUROL NEUROCHIR 2021;122(5):217-9)

Laboratoriumdiagnostiek van een lachgas-geïnduceerd vitamine B12-tekort: een complex geheel

Editorial bij de bijdrage van Heiting et al. getiteld ‘Richtlijn voor de behandeling van een functioneel vitamine
B12-tekort als gevolg van lachgasgebruik’, Tijdschrift Neurol Neurochir 2021;122(5):217-9).

(TIJDSCHR NEUROL NEUROCHIR 2021;122(5):215-6)

Nieuwe richtlijn Ziekte van Parkinson

SAMENVATTING

De ziekte van Parkinson is een veelvoorkomende, neurodegeneratieve aandoening. Naast de meer herkenbare motorische klachten wordt de kwaliteit van leven tegenwoordig vooral bepaald door niet-motorische problematiek. In oktober 2020 verscheen de nieuwe landelijke richtlijn, die ook ingaat op de behandeling van deze aspecten. In dit artikel worden een aantal behandelingen uit de nieuwe richtlijn besproken en aanbevelingen voor de dagelijkse praktijk gegeven.

(TIJDSCHR NEUROL NEUROCHIR 2021;122(4):155-60)

Ziektemodulerende behandeling van multiple sclerose bij volwassenen; addendum bij de richtlijn Multipele sclerose

SAMENVATTING

De afgelopen jaren zijn verschillende nieuwe ziektemodulerende therapieën voor multiple sclerose geïntroduceerd. Daarbij is de visie op de optimale behandeling van multiple sclerose veranderd. Een proactieve aanpak om inflammatoire ziekteactiviteit tijdig op te sporen is nodig, maar daarnaast is goede controle noodzakelijk om bijwerkingen en risico’s van therapieën te beheersen. Recentelijk is het richtlijnaddendum Ziektemodulerende behandeling van multiple sclerose bij volwassenen van de Nederlandse Vereniging voor Neurologie verschenen. In dit artikel worden een aantal conceptuele onderbouwingen uit deze richtlijn uiteengezet, en worden enkele praktische adviezen besproken.

(TIJDSCHR NEUROL NEUROCHIR 2021;122(1):17-21)