DIAGNOSTIEK

Primair centraalzenuwstelsellymfoom: een behandelbare hersentumor

SAMENVATTING

Het primaire centraalzenuwstelsellymfoom is een zeldzame vorm van een non-hodgkinlymfoom dat zich beperkt tot de hersenen, de leptomeningen, het ruggenmerg en de ogen. De incidentie is de afgelopen jaren toegenomen en de prognose is verbeterd. Dit laatste komt met name door veranderingen in de behandeling. In de zoektocht naar de beste behandeling wordt naast een betere overleving ook gekeken naar het effect van de behandeling op het cognitief functioneren en de kwaliteit van leven. De tumor is zeldzaam, maar kan leiden tot snelle achteruitgang. Dit brengt diagnostische en therapeutische dilemma’s met zich mee. Dit artikel biedt een klinisch overzicht van de huidige inzichten met betrekking tot diagnostiek en behandeling.

(TIJDSCHR NEUROL NEUROCHIR 2020;121(2):79–84)

De voorarm-, vinger- en duimroltest: klinische tests voor de detectie van subtiele centrale hemiparese

SAMENVATTING

Ondanks technologische evoluties, waaronder de verbetering van de medische beeldvorming tijdens de voorbije decennia, blijven klinisch onderzoek en anamnese in de neurologie de hoeksteen van de diagnostiek. Dit artikel beschrijft enkele eenvoudige ‘bedside’ klinische tests die nuttig zijn bij de evaluatie van een centrale hemiparese wanneer het routine klinische onderzoek negatief of twijfelachtig is, met name de voorarm-, vinger- en duimroltest. Bij rond elkaar roterende bewegingen van respectievelijk de voorarmen, wijsvingers of duimen is een asymmetrische vertraging indicatief voor een centrale hemiparese.
(TIJDSCHR NEUROL NEUROCHIR 2019;120(5):190–3)

Diagnostiek van carpaletunnelsyndroom: de nieuwe richtlijn in de praktijk

SAMENVATTING

De recent gepubliceerde richtlijn Carpaletunnelsyndroom (CTS) adviseert geen aanvullende diagnostiek te verrichten bij klassiek CTS en beschouwt zenuwgeleidingsonderzoek en zenuwechografie als gelijkwaardige onderzoeken, met een voorkeur voor de zenuwecho vanwege de geringere belasting. Deze aanbevelingen werden getoetst in de klinische praktijk middels een prospectief onderzoek in 2 onafhankelijke centra. De resultaten steunen het advies dat aanvullend onderzoek niet nodig is bij klassiek CTS. In tegenstelling tot wat de richtlijn stelt heeft zenuwechografie een significant lagere diagnostische opbrengst in de deelnemende centra dan het zenuwgeleidingsonderzoek. De nieuwe richtlijn minimaliseert het ongemak voor de patiënt, maar zal tot gevolg hebben dat patiënten vaker 2 onderzoeken moeten ondergaan. Diagnostiek naar CTS middels zenuwechografie kan alleen doelmatig plaatsvinden in klinieken waar zenuwgeleidingsonderzoek tegelijkertijd beschikbaar is.
(TIJDSCHR NEUROL NEUROCHIR 2019;120(4):151–7)

Biomarkers bij licht traumatisch hoofdletsel

SAMENVATTING

In de diagnostiek van licht traumatisch hoofdletsel (LTH) op de afdeling Spoedeisende Hulp zijn vooral het neurologisch onderzoek en de CT-scan van de hersenen van belang. Biomarkers worden in Nederland niet standaard gebruikt, hoewel meerdere zijn onderzocht om intracraniële complicaties na een LTH te voorspellen. In Scandinavische traumarichtlijnen is S-100 βals biomarker opgenomen. In dit artikel wordt de waarde van dit gliale eiwit bij de diagnostiek van LTH bij volwassenen beschreven, evenals de rol van ‘glial fibrillary acidic protein’ (GFAP), ‘ubiquitin c-terminal hydrolase’ (UCH-L1), tau en ‘neurofilament light’. Lage concentraties van S-100 β, GFAP en UCH-L1 voorspellen nauwkeurig een niet-afwijkende CT-scan. Klinische toepassing van deze biomarkers zou kunnen leiden tot een reductie van het aantal CT-scans. Het is daarom aan te bevelen dat biomarkers worden opgenomen in een revisie van de richtlijn ‘Opvang van patiënten met licht traumatisch hoofd/hersenletsel’. Hoge waardes van GFAP en UCH-L1 kunnen mogelijk intracraniële complicaties voorspellen, maar daarvoor is het bewijs nog onvoldoende.
(TIJDSCHR NEUROL NEUROCHIR 2019;120(3):111–7)

Hooggradige gliomen: betekenis van isocitraatdehydrogenase

SAMENVATTING

Hooggradige gliomen, beschreven in de 2007-classificatie van de Wereldgezondheidsorganisatie, hebben een zeer heterogene uitkomst. Vandaag de dag wordt een poging ondernomen om deze tumoren accurater te classificeren. Hierin speelt genetisch onderzoek een zeer belangrijke rol. De nadruk wordt voornamelijk gelegd op de IDH-mutatie, MGMT-methylatie en 1p/19q-codeletie.

Men heeft reeds een goed inzicht in de pathofysiologie van de IDH-mutatie. Deze mutatie zorgt voor een verandering in de functie van isocitraatdehydrogenase, die door invloed op verschillende processen leidt tot tumorgenese. Aan de hand hiervan kan men de invloed op de diagnose, prognose, predictie en therapie beschrijven. De mutatie wijst erop dat het gaat om een hooggradige tumor die secundair ontwikkeld is uit een laaggradige tumor en dus een betere prognose heeft. Nieuwe, gerichte therapieën die mogelijk een meer gepersonaliseerde aanpak van deze IDH-gemuteerde tumoren zullen toelaten, worden op dit ogenblik bestudeerd. De 2016-classificatie van de Wereldgezondheidsorganisatie is een poging om deze biomarker en de 1p/19q-codeletie te integreren tot één geheel. Het doel is een betere onderverdeling voorstellen aan patiënten met een hooggradig glioom. Dit vormt een tussenstap naar een revolutionaire classificatie die een volledige integratie van genetische biomarkers omvat.
(TIJDSCHR NEUROL NEUROCHIR 2019;120(1):29–34)

Liquorbiomarkers voor de ziekte van Alzheimer: huidige praktijk en toekomstperspectieven

SAMENVATTING

Sinds het ontdekken van de eiwitten in liquor die verantwoordelijk zijn voor de hersenafwijkingen bij de ziekte van Alzheimer, amyloid-beta (1–42) en (gehy-perfosforyleerd) tau, is het biomarkeronderzoek in een stroomversnelling geraakt. In de jaren 90 van de vorige eeuw werden assays ontwikkeld voor het bepalen van deze eiwitten in de liquor, en in 2011 zijn de liquorbiomarkers als bewijs voor onderliggende ziekte van Alzheimer in de nieuwe wetenschappelijke diagnostische criteria van de National Institute on Aging – Alzheimer’s Association (NIA-AA) en van de International Working Group (IWG) opgenomen. In dit artikel wordt ingegaan op de ontwikkeling van de huidige liquorbiomarkers, het onderzoek naar potentiële nieuwe biomarkers, en het gebruik van biomarkers in klinische trials. Ook worden aanwijzingen gegeven voor het gebruik van de biomarkers in de dagelijkse praktijk van een geheugenpolikliniek.
(TIJDSCHR NEUROL NEUROCHIR 2018;119(6):225–30)

Het carpaletunnelsyndroom: hebben we diagnostiek en behandeling in de vingers?

SAMENVATTING

Het carpaletunnelsyndroom komt veel voor. Er zijn veel kennislacunes rondom het carpaletunnelsyndroom. Het ontbreken van voldoende wetenschappelijke onderbouwing voor keuzes bij diagnostiek en behandeling zorgt voor praktijkvariatie en ondoelmatige zorg. Dit artikel biedt een overzicht van belangrijke kennislacunes rondom het carpaletunnelsyndroom waarbij de nadruk ligt op praktijk gerelateerde onderwerpen.
(TIJDSCHR NEUROL NEUROCHIR 2018;119(5):182–7)