DIAGNOSTIEK

De ziekte van Wilson: het belang van snelle herkenning

SAMENVATTING

De ziekte van Wilson is een zeldzame genetische aandoening, die wordt gekenmerkt door koperstapeling in onder andere de lever, de hersenen en de cornea. De ziekte kan zich pluriform uiten, waardoor de diagnosestelling vaak vertraging oploopt. Het tijdig herkennen van de ziekte is echter cruciaal, aangezien er therapieën zijn die de ziekteprogressie kunnen remmen. Onbehandeld zal de ziekte leiden tot onder andere leverfalen en uiteindelijk overlijden. De neurologische symptomatologie is heterogeen. Aan de hand van een casus wordt in dit artikel het diagnostische traject van deze ziekte beschreven. Naast snel handelen is een multidisciplinaire aanpak met onder andere de neuroloog, oogarts, radioloog, MDL-arts en klinisch geneticus van belang.

(TIJDSCHR NEUROL NEUROCHIR 2022;123(7):334–41)

Intraoperatieve neurofysiologische monitoring in de klinische praktijk

SAMENVATTING

Intraoperatieve neurofysiologische monitoring (IONM) wordt in toenemende mate ingezet voor het bewaken van het zenuwstelsel tijdens risicovolle ingrepen. Afhankelijk van de ingreep kan een keuze worden gemaakt uit verschillende neurofysiologische modaliteiten om het betreffende zenuwweefsel te lokaliseren of te bewaken. Dit artikel geeft een overzicht van de toepassing van IONM aan de hand van 3 verschillende ingrepen: (sub)corticale chirurgie, correctieve wervelkolomchirurgie en ruggenmergchirurgie. Daarnaast komen de factoren die van invloed zijn op de neurofysiologische signalen aan bod, evenals het wetenschappelijke bewijs en handvatten voor juiste interpretatie.

(TIJDSCHR NEUROL NEUROCHIR 2022;123(5):228-36)

De ‘frontal lobe epilepsy and parasomnias’ (FLEP)-schaal om onderscheid te maken tussen nachtelijke epilepsie of parasomnie

SAMENVATTING

Herhaalde abnormale gedragingen tijdens de slaap kunnen berusten op epilepsie of een parasomnie. Het onderscheid tussen beide is soms lastig te maken, bijvoorbeeld als de epileptische aanvallen uitsluitend tijdens de slaap voorkomen. Dit is vooral het geval bij aanvallen vanuit de frontaalkwab. Het interictale EEG is in deze gevallen vaak niet afwijkend. Een langdurige video-EEG-aanvalsregistratie is dan meestal nodig om tot een juiste diagnose te komen, maar niet altijd voorhanden of mogelijk. Om bij de anamnese meer richting te geven aan de waarschijnlijkheidsdiagnose, is de ‘frontal lobe epilepsy and parasomnias’ (FLEP)-schaal een goed hulpmiddel voor in de spreekkamer. In dit artikel worden een aantal aandachtspunten bij de interpretatie van deze schaal besproken.

(TIJDSCHR NEUROL NEUROCHIR 2022;123(4):180–3)

De rol van ‘optical coherence tomography’ (OCT) bij multiple sclerose

SAMENVATTING

Het visuele systeem is vaak aangedaan bij multiple sclerose (MS). Met ‘optical coherency tomography’ (OCT) kan de dikte van verschillende lagen van het netvlies eenvoudig en accuraat worden gemeten. Deze retinale diktes geven een indruk van de schade aan het visuele systeem, maar kunnen ook inzicht geven in ziekteprocessen van het centrale zenuwstelsel op een meer globale schaal. Na een episode van neuritis optica vindt verdunning plaats van de zenuwvezellaag en de ganglioncellaag van het netvlies. Retinale asymmetrie (relatief verschil in de dikte van deze lagen tussen de beide ogen) heeft een goede diagnostische accuraatheid voor het vaststellen van een doorgemaakte episode van neuritis optica. Op deze manier kan het meten van retinale diktes met OCT in de toekomst mogelijk een bijdrage leveren aan de diagnostische criteria van MS. Bij MSpatiënten vindt ook verdunning plaats van de retinale lagen onafhankelijk van het doormaken van een neuritis optica, die sneller gaat dan de atrofie bij gezonde personen. Deze atrofie is geassocieerd met hersenatrofie en algehele ziektebeperkingen bij MS. Ook heeft het een prognostische waarde in het voorspellen van ziekteprogressie. Nieuwe studies naar de behandeling van MS voegen metingen met OCT steeds vaker toe als (secundaire) structurele uitkomstmaat om het neuroprotectieve effect van een medicament te evalueren. Concluderend is OCT een snelle en non-invasieve manier om te kijken naar het ziekteproces van MS. De komende jaren zal duidelijk worden welke toepassing OCT krijgt in de klinische praktijk.

(TIJDSCHR NEUROL NEUROCHIR 2022;123(2):121–8)

¹⁸F-FET-PET/MRI in de neuro-oncologie: het beste van 2 werelden

SAMENVATTING

Gliomateuze tumoren, waaronder astrocytomen en oligodendrogliomen, zijn de meest voorkomende primaire hersentumoren en worden op basis van hun histomoleculaire profiel onderverdeeld in graad 2–4 astrocytomen en graad 2–3 oligodendrogliomen. Het klinische beloop van een glioom is sterk afhankelijk van het histomoleculaire profiel. Multiparametrische MRI in de vorm van diffusiegewogen beeldvorming, perfusiegewogen beeldvorming en MR-spectroscopie lijkt bij te dragen aan de noninvasieve differentiatie tussen verschillende tumortypen. Aminozuurtracerimaging in de vorm van ¹⁸F-fluorethyl-tyrosine (FET)-PET kan enerzijds de differentiatie van laagnaar hooggradige gliomen identificeren, en kan anderzijds meerwaarde hebben voor het onderscheid tussen reële therapierespons, pseudorespons en pseudoprogressie. Multiparametrische MRI en ¹⁸F-FET-PET zijn complementair aan elkaar en lijken elkaar goed aan te vullen binnen de neuro-oncologische beeldvorming. De combinatie van beide technieken draagt mogelijk bij aan het diagnostische proces, de behandeling en de follow-up. Met de technieken kan op non-invasieve wijze het biologische karakter worden bepaald en de respons worden gemonitord. Tezamen resulteert dit in een patiëntvriendelijke, geoptimaliseerde en geïndividualiseerde zorg met een verbetering van de kwaliteit van leven voor de patiënt.

(TIJDSCHR NEUROL NEUROCHIR 2022;123(2):77–85)

Verbetering van neuro-oncologische zorg door F-FET-PET en multiparametrische MRI

(TIJDSCHR NEUROL NEUROCHIR 2022;123(2):75–6)

Het aantonen van instabiliteit van arteria carotis interna-plaques met MRI

SAMENVATTING

Een ruptuur van een instabiele atherosclerotische plaque in de arteria carotis interna (ACI) is een belangrijke onderliggende oorzaak van een TIA of herseninfarct. Instabiliteit van de plaque kan worden aangetoond met MRI, doordat met MRI de verschillende componenten waaruit de plaque is opgebouwd van elkaar kunnen worden onderscheiden. Van deze plaquekenmerken is een intraplaquehematoom sterk voorspellend voor het optreden van een nieuw of recidief herseninfarct. In dit artikel wordt beschreven hoe de verschillende plaquekenmerken in beeld kunnen worden gebracht en beoordeeld met MRI. De huidige toepasbaarheid van deze technieken en de stappen die nodig zijn om deze technieken te implementeren in de dagelijkse klinische praktijk komen aan bod. Daarnaast worden nieuwe MRI-sequenties en andere toekomstige ontwikkelingen besproken die de toepasbaarheid van plaque-imaging met MRI in de klinische praktijk kunnen vereenvoudigen.

(TIJDSCHR NEUROL NEUROCHIR 2022;123(1):35–40)