Chiari Malformatie

Ziektebeeld

Een Chiari malformatie is een afwijkende ligging van de hersenen waarbij het onderste stukje van de kleine hersenen niet meer in de schedel ligt, maar tot in het wervelkanaal reikt waar ook het ruggenmerg loopt.

In sommige gevallen ontstaat hierdoor een blokkade in aan- en afvoer van het hersenvocht. Hierbij kunnen ook vochtophoping in het ruggenmerg (syringomyelie), of een vochtophoping in de hersenkamers (waterhoofd of hydrocephalus) ontstaan. Een chiari malformatie wordt vaak op kinderleeftijd ontdekt, maar soms ook pas op volwassen leeftijd.

Er zijn vier typen van een Chiari malformatie te onderscheiden:

Type I: Is het meest voorkomend en wordt doorgaans bij toeval ontdekt. Bij dit type is het onderste stuk van de kleine hersenen tot ten minste 4 mm in het wervelkanaal gezakt. Dit type geeft vaak geen klachten, of pas op latere leeftijd (na het tiende levensjaar).

Type II: Bij dit type liggen ook andere delen van de kleine hersenen en soms zelfs de hersenstam in het wervelkanaal. Dit type komt bijna alleen voor in combinatie met de aandoening open ruggetje (spina bifida).

Type III: Bij deze vorm is er sprake van een opening van het achterste gedeelte van de schedel of in de wervelbogen van de nek, waar een vochtzak naar buiten puilt met hierin soms ook delen van de hersenen zoals de hersenstam of het ruggenmerg. Deze aandoening is zeer zeldzaam en vaak niet met het leven verenigbaar of geeft ernstige symptomen.

Type IV: Hierbij zijn de kleine hersenen en het achterste gedeelte van de schedel niet aangelegd. Ook dit type leidt net als type III vaak tot zeer ernstige symptomen of overlijden.

Symptomen

De symptomen bij Chiari malformatie kunnen per type verschillen, type III en IV geven de meest ernstige klachten. De klachten worden veroorzaakt door druk op belangrijke gebieden in de hersenen of het ruggenmerg, vochtophoping, of door een niet goed aangelegd deel van de hersenen. De meest voorkomende symptomen zijn:

Geen klachten, vooral bij type I en soms bij type II
Ademproblemen en slaapapneu door druk op het ademhalingscentrum in de hersenstam
Gevoelsstoornissen in armen en benen, bijvoorbeeld een verdoofd gevoel of tintelingen
Evenwichtsstoornis, problemen met balans en lopen
Heesheid in de stem
Incontinentie
Krachtsverlies of (gedeeltelijke) verlammingen van benen en armen
Trillende armen en benen
Wazig zien of schokkerige bewegingen van de ogen (nystagmus)
Spraakstoornissen (dronkenmanspraat)
Slikproblemen
Nekpijn en hoofdpijn
Duizeligheid en oorsuizen

Oorzaak

Een Chiari malformatie is over het algemeen een aangeboren aandoening, uitzonderingen daargelaten. De precieze oorzaak van een Chiari malformatie is niet bekend. Wat er wel bekend is, is dat er bij de aanleg van de hersenen en de schedel iets misgaat, waardoor de kleine hersenen zich niet in het achterhoofdsgat bevinden, maar naar beneden zakken. Ze komen dan terecht op de plek waar eigenlijk alleen ruimte is voor het ruggenmerg. Soms komt dit doordat de schedel ter plaatse van de kleine hersenen te klein is aangelegd, of doordat er van bovenaf iets op dit deel van de hersenen drukt. Omdat de schedel niet verder kan uitzetten, kan het onderste gedeelte van de hersenen uit de schedel omlaag gedrukt worden.

Diagnose

De diagnose wordt gesteld door middel van een scan van het hoofd. Een Chiari malformatie kan vanaf de geboorte al worden vastgesteld met een MRI-scan. Hierop is te zien of er een Chiari malformatie is, en welke type dit is. Een CT-scan of röntgenfoto kan soms nodig zijn om te zien of er sprake is van afwijkingen aan het bot van de schedel en ruggenwervels. Bij kinderen met een open ruggetje (spina bifida) moet men altijd bedacht zijn op een chiari malformatie.

Behandeling

Een Chiari malformatie hoeft niet altijd behandeld te worden, zeker als er geen of nauwelijks klachten zijn. Bij een Chiari malformatie met ernstige symptomen is een operatieve ingreep vaak nodig. Dit wordt gedaan door een neurochirurg en er zijn meerdere mogelijkheden. Tijdens de operatie wordt in de meeste gevallen bij het achterhoofd meer ruimte gemaakt, waardoor de kleine hersenen weer op de juiste plek komen te liggen. Hierdoor zal de druk op het bovenste deel van het ruggenmerg en de hersenstam verminderen. Soms is het plaatsen van een (permanente) drain nodig om de aan en afvoer van hersenvocht beter te laten verlopen, zeker als er ook sprake was van een waterhoofd of vocht in het ruggenmerg. Hierdoor kunnen symptomen verbeteren. Soms verloopt de operatie technisch gezien goed, maar kunnen ondanks dat toch klachten blijven bestaan omdat er reeds onherstelbare schade was opgelopen.