Articles

Neurofibromatose type 1: nieuwe inzichten en ontwikkelingen

TNN - jaargang 125, nummer 3, mei 2024

dr. W. Taal , dr. J.M.M. Gijtenbeek , dr. T.J Snijders , dr. Y. van Ierland , dr. J.L. Groen , S.A. van Dijk , dr. M.P.G. Broen , dr. M.C. de Wit , dr. R. Oostenbrink

SAMENVATTING

Neurofibromatose type 1 (NF1) is een genetische, neurocutane, tumor-predisponerende ziekte met een onvoorspelbaar en progressief beloop. Complicaties kunnen zich in elk orgaansysteem voordoen. Naast opticusgliomen bij kinderen, zijn neurofibromen de meest voorkomende symptomatische complicatie. Neurofibromen geven jeuk, pijn en zijn cosmetisch belastend. De meer omvangrijke plexiforme neurofibromen geven ook deformaties, neurologische uitval en een verhoogd risico op maligne ontaarding. Dat is de reden dat er bij symptomen laagdrempelig aanvullend onderzoek moet worden verricht, waarbij een MRI-scan meestal de gouden standaard is. De behandeling van NF1 is vooral gericht op symptomatische complicaties en bestaat meestal uit een chirurgische interventie. Hoopgevend zijn echter de onderzoeksresultaten met MEK-remmers. De behandeling en follow-up van mensen met NF1 gebeurt bij voorkeur binnen het NF1-zorgnetwerk.

(TIJDSCHR NEUROL NEUROCHIR 2024;125(3):95–102)

Lees verder

Een patiënt met een verdwijnende laesie in het corpus callosum

TNN - jaargang 113, nummer supplement 4, augustus 2012

drs. J. van Hoey Smith-van de Wetering , J.A.F. Coebergh , dr. P.W. Wijermans , dr. W. Taal

Samenvatting

In deze bijdrage wordt de ziektegeschiedenis beschreven van een patiënte met een bij toeval op MRI-cerebrum gevonden reversibele laesie in het splenium van het corpus callosum, waarvan zij geen neurologische klachten ondervond. Aangezien dergelijke laesies in het splenium van het corpus callosum over het algemeen asymptomatisch en meestal volledig reversibel zijn, is kennis van de etiologie en van het natuurlijk beloop belangrijk, ook ter voorkoming van overbodige invasieve diagnostiek en therapeutische interventies. Aangezien er in de huidige praktijk steeds frequenter MRI-onderzoek van de hersenen verricht wordt, zal dit verschijnsel steeds vaker worden gezien. Dit artikel geeft eveneens een overzicht van de recente literatuur met betrekking tot de etiologie en het natuurlijk beloop van dergelijke laesies.
(TIJDSCHR NEUROL NEUROCHIR 2012;113:209-15)

Lees verder