TNN - jaargang 118, nummer 1, maart 2017
dr. S. Arends , dr. P.W. Wirtz
Glycogeenstapelingsziekten (GSD) vormen een groep van 16 erfelijke aandoeningen die gepaard kunnen gaan met een metabole myopathie. De meest voorkomende typen zijn de ziekte van Pompe (GSD type 2) en de ziekte van McArdle (GSD type 5). Symptomen kunnen zich manifesteren op zowel de kinder- als de volwassen leeftijd met inspanningsintolerantie, het ‘second-wind’-fenomeen, myoglobulinurie en/of spierzwakte. Er staan de clinicus verschillende diagnostische testen ter beschikking, waarbij de keuze welke diagnostische testen worden verricht en in welke volgorde afhangt van de differentiaaldiagnose. Hun diagnostische waarde en interpretatie worden in dit artikel besproken. De stand van zaken met betrekking tot behandeling van GSD’s komt aan de orde, met speciale aandacht voor de enzymvervangende behandeling bij de ziekte van Pompe, die sinds 2006 beschikbaar is.
(TIJDSCHR NEUROL NEUROCHIR 2017;118(1):10–7)
Lees verder
Naar boven
To provide the best experiences, we and our partners use technologies like cookies to store and/or access device information. Consenting to these technologies will allow us and our partners to process personal data such as browsing behavior or unique IDs on this site and show (non-) personalized ads. Not consenting or withdrawing consent, may adversely affect certain features and functions.
Click below to consent to the above or make granular choices. Your choices will be applied to this site only. You can change your settings at any time, including withdrawing your consent, by using the toggles on the Cookie Policy, or by clicking on the manage consent button at the bottom of the screen.
