TNN - jaargang 125, nummer 7, november 2024
dr. R.P.P.W.M. Maas
Op 28 augustus 2024 promoveerde Roderick Maas cum laude aan de Radboud Universiteit Nijmegen op het proefschrift getiteld ‘Towards symptomatic and disease-modifying therapies in spinocerebellar ataxias’. Het onderzoek werd uitgevoerd onder leiding van prof. dr. B.P.C. van de Warrenburg ( Radboud Universiteit) en prof. dr. D.J.L.G. Schutter (Universiteit Utrecht). In dit artikel worden de belangrijkste bevindingen besproken.
(TIJDSCHR NEUROL NEUROCHIR 2024;125(7):321–4)
Lees verderTNN - jaargang 125, nummer 3, mei 2024
dr. R.P.P.W.M. Maas , M. Pennings , dr. E.J. Kamsteeg , dr. B.P.C. van de Warrenburg
De ontdekking van verschillende nieuwe genen heeft er de laatste jaren toe geleid dat bij een steeds groter aantal patiënten met cerebellaire ataxie een diagnose kan worden gesteld. Het meest recente voorbeeld betreft een intronische GAA-‘repeat’-expansie in het FGF14-gen, die ten grondslag ligt aan spinocerebellaire ataxie type 27B (SCA27B). Hoewel dit ziektebeeld pas voor het eerst in 2023 is beschreven, lijkt het nu al een van de meest voorkomende oorzaken van laat debuterende cerebellaire ataxie te zijn, ook in de afwezigheid van een positieve familieanamnese. In dit artikel wordt een patiënt beschreven met een typisch fenotype, bij wie ongeveer 15 jaar na de eerste presentatie op de polikliniek uiteindelijk deze diagnose werd gesteld. Daarnaast wordt ingegaan op de klinische, genetische en radiologische aspecten van SCA27B. Mede vanwege de mogelijkheid tot symptomatische behandeling met de kaliumkanaalblokker 4-aminopyridine is het van belang om deze vorm van ataxie te onderkennen.
(TIJDSCHR NEUROL NEUROCHIR 2024;125(3):114–8)
Lees verder
Naar boven
Om de beste ervaringen te bieden, gebruiken wij en onze partners technologieën zoals cookies om informatie over het apparaat op te slaan en/of te openen. Toestemming voor deze technologieën stelt ons en onze partners in staat om persoonlijke gegevens zoals surfgedrag of unieke ID's op deze site te verwerken en om gepersonaliseerde en niet-gepersonalisserde advertenties te tonen. Indien u geen toestemming geeft of deze intrekt, kan dit invloed hebben op bepaalde functies.
Klik hieronder om in te stemmen met het bovenstaande of om specifieke keuzes te maken. Uw keuzes zullen alleen worden toegepast op deze site. U kunt uw instellingen te allen tijde wijzigen, inclusief het intrekken van uw toestemming, door gebruik te maken van de knoppen op het Cookiebeleid of door te klikken op de knop 'Toestemming beheren' onderaan het scherm.
