TNN - jaargang 125, nummer 3, mei 2024
dr. R.P.P.W.M. Maas , M. Pennings , dr. E.J. Kamsteeg , dr. B.P.C. van de Warrenburg
De ontdekking van verschillende nieuwe genen heeft er de laatste jaren toe geleid dat bij een steeds groter aantal patiënten met cerebellaire ataxie een diagnose kan worden gesteld. Het meest recente voorbeeld betreft een intronische GAA-‘repeat’-expansie in het FGF14-gen, die ten grondslag ligt aan spinocerebellaire ataxie type 27B (SCA27B). Hoewel dit ziektebeeld pas voor het eerst in 2023 is beschreven, lijkt het nu al een van de meest voorkomende oorzaken van laat debuterende cerebellaire ataxie te zijn, ook in de afwezigheid van een positieve familieanamnese. In dit artikel wordt een patiënt beschreven met een typisch fenotype, bij wie ongeveer 15 jaar na de eerste presentatie op de polikliniek uiteindelijk deze diagnose werd gesteld. Daarnaast wordt ingegaan op de klinische, genetische en radiologische aspecten van SCA27B. Mede vanwege de mogelijkheid tot symptomatische behandeling met de kaliumkanaalblokker 4-aminopyridine is het van belang om deze vorm van ataxie te onderkennen.
(TIJDSCHR NEUROL NEUROCHIR 2024;125(3):114–8)
Lees verder
Naar boven
To provide the best experiences, we and our partners use technologies like cookies to store and/or access device information. Consenting to these technologies will allow us and our partners to process personal data such as browsing behavior or unique IDs on this site and show (non-) personalized ads. Not consenting or withdrawing consent, may adversely affect certain features and functions.
Click below to consent to the above or make granular choices. Your choices will be applied to this site only. You can change your settings at any time, including withdrawing your consent, by using the toggles on the Cookie Policy, or by clicking on the manage consent button at the bottom of the screen.
