dr. M.P.G. Broen

Neurofibromatose type 1: nieuwe inzichten en ontwikkelingen

SAMENVATTING

Neurofibromatose type 1 (NF1) is een genetische, neurocutane, tumor-predisponerende ziekte met een onvoorspelbaar en progressief beloop. Complicaties kunnen zich in elk orgaansysteem voordoen. Naast opticusgliomen bij kinderen, zijn neurofibromen de meest voorkomende symptomatische complicatie. Neurofibromen geven jeuk, pijn en zijn cosmetisch belastend. De meer omvangrijke plexiforme neurofibromen geven ook deformaties, neurologische uitval en een verhoogd risico op maligne ontaarding. Dat is de reden dat er bij symptomen laagdrempelig aanvullend onderzoek moet worden verricht, waarbij een MRI-scan meestal de gouden standaard is. De behandeling van NF1 is vooral gericht op symptomatische complicaties en bestaat meestal uit een chirurgische interventie. Hoopgevend zijn echter de onderzoeksresultaten met MEK-remmers. De behandeling en follow-up van mensen met NF1 gebeurt bij voorkeur binnen het NF1-zorgnetwerk.

(TIJDSCHR NEUROL NEUROCHIR 2024;125(3):95–102)

Lees verder

Een elektricien met een geleidingsprobleem veroorzaakt door een hybride perifere zenuwschedetumor

SAMENVATTING

Een hybride schwannoom/perineurioom is een zeldzame hybride zenuwschedetumor in het perifere zenuwstelsel. Pas in 2013 is dit type erkend als een aparte entiteit in de WHO Classsification of Tumours of Soft Tissue and Bone. Deze hybride vorm komt met name voor bij jongvolwassenen en bestaat uit een willekeurige combinatie van 2 van de 3 perifere zenuwschedetumoren: een schwannoom, perineurioom en neurofibroom. Opmerkelijk aan deze tumoren is dat zij gecombineerde eigenschappen van de eerdergenoemde typen benigne zenuwschedetumoren kunnen hebben en zich daardoor op verschillende manieren kunnen presenteren. De exacte pathogenetische basis is onbekend en de diagnose wordt gesteld op basis van de aanwezigheid van histopathologische kenmerken van 2 verschillende perifere zenuwschedetumoren. Herkenning van deze hybride tumoren leidt tot een snellere diagnose, betere informatie voor de patiënt en mogelijk tot het vermijden van onnodig uitgebreide, invasieve diagnostiek.

(TIJDSCHR NEUROL NEUROCHIR 2023;124(6):261–7)

Lees verder

¹⁸F-FET-PET/MRI in de neuro-oncologie: het beste van 2 werelden

SAMENVATTING

Gliomateuze tumoren, waaronder astrocytomen en oligodendrogliomen, zijn de meest voorkomende primaire hersentumoren en worden op basis van hun histomoleculaire profiel onderverdeeld in graad 2–4 astrocytomen en graad 2–3 oligodendrogliomen. Het klinische beloop van een glioom is sterk afhankelijk van het histomoleculaire profiel. Multiparametrische MRI in de vorm van diffusiegewogen beeldvorming, perfusiegewogen beeldvorming en MR-spectroscopie lijkt bij te dragen aan de noninvasieve differentiatie tussen verschillende tumortypen. Aminozuurtracerimaging in de vorm van ¹⁸F-fluorethyl-tyrosine (FET)-PET kan enerzijds de differentiatie van laagnaar hooggradige gliomen identificeren, en kan anderzijds meerwaarde hebben voor het onderscheid tussen reële therapierespons, pseudorespons en pseudoprogressie. Multiparametrische MRI en ¹⁸F-FET-PET zijn complementair aan elkaar en lijken elkaar goed aan te vullen binnen de neuro-oncologische beeldvorming. De combinatie van beide technieken draagt mogelijk bij aan het diagnostische proces, de behandeling en de follow-up. Met de technieken kan op non-invasieve wijze het biologische karakter worden bepaald en de respons worden gemonitord. Tezamen resulteert dit in een patiëntvriendelijke, geoptimaliseerde en geïndividualiseerde zorg met een verbetering van de kwaliteit van leven voor de patiënt.

(TIJDSCHR NEUROL NEUROCHIR 2022;123(2):77–85)

Lees verder

Neurologische complicaties en behandeling van endocarditis

Samenvatting

Staphylococcus aureus endocarditis is een ziekte met een mortaliteit die kan oplopen tot 30%. De ziekte kan zich op verschillende manieren presenteren, met neurologische klachten als presenterend symptoom bij ongeveer 1 op 6 patiënten. Uiteindelijk ontwikkelt 1 op de 3 patiënten een neurologische complicatie gedurende het beloop van de ziekte. In dit artikel wordt het ziektebeloop van twee patiënten beschreven en wordt een overzicht geboden van de mogelijke neurologische complicaties bij een infectieuze endocarditis. Behandeling en indicaties voor chirurgisch ingrijpen worden besproken. Neurologische complicaties zijn een belangrijke voorspeller van het mortaliteitsrisico en snelle behandeling is belangrijk. Kennis over de mogelijke neurologische complicaties, evenals het betrekken van een neuroloog vroeg in het diagnostisch proces zijn essentieel in het behandelen van patiënten met een vermoeden op infectieuze endocarditis.
(TIJDSCHR NEUROL NEUROCHIR 2015;116(4):180-186)

Lees verder