TNN - special, nummer Neurologie actueel, februari 2023
drs. M. Huijsmans
Het Dravetsyndroom (DS) werd voor het eerst beschreven in 1978 door de Franse kinderpsychiater Charlotte Dravet als een ernstige chronische epileptische encefalopathie.¹ DS is een zeldzame aandoening met een geschatte prevalentie van 6,5 per 100.000 levend geboren kinderen en is gecategoriseerd als ‘developmental and epileptic encepohalopathy’ (DEE) binnen de ILAE-classificatie en definitie van epilepsiesyndromen.
DS is een complexe aandoening gekenmerkt door een breed spectrum aan symptomen, die variëren in ernst. Causale behandeling gericht op de onderliggende SCN1A-mutatie is momenteel niet mogelijk. De behandeling van de epilepsie richt zich op zowel preventie en rescue als onderhoudsmedicatie.
In 2021 heeft een panel van 29 Europese DS-experts nieuwe richtlijnen en een behandelalgoritme opgesteld en gepubliceerd voor de diagnose en behandeling van DS. De eerste keuze medicatie is valproïnezuur of topiramaat, waaraan in de tweede lijn stiripentol – eventueel in combinatie met clobazam – kan worden toegevoegd als de frequentie van convulsieve aanvallen hoog blijft. Nieuw in de tweedelijnsbehandeling van DS zijn cannabidiol en fenfluramine.
Lees verder
Naar boven
To provide the best experiences, we and our partners use technologies like cookies to store and/or access device information. Consenting to these technologies will allow us and our partners to process personal data such as browsing behavior or unique IDs on this site and show (non-) personalized ads. Not consenting or withdrawing consent, may adversely affect certain features and functions.
Click below to consent to the above or make granular choices. Your choices will be applied to this site only. You can change your settings at any time, including withdrawing your consent, by using the toggles on the Cookie Policy, or by clicking on the manage consent button at the bottom of the screen.
