TNN - jaargang 125, nummer 3, mei 2024
dr. W. Taal , dr. J.M.M. Gijtenbeek , dr. T.J Snijders , dr. Y. van Ierland , dr. J.L. Groen , S.A. van Dijk , dr. M.P.G. Broen , dr. M.C. de Wit , dr. R. Oostenbrink
Neurofibromatose type 1 (NF1) is een genetische, neurocutane, tumor-predisponerende ziekte met een onvoorspelbaar en progressief beloop. Complicaties kunnen zich in elk orgaansysteem voordoen. Naast opticusgliomen bij kinderen, zijn neurofibromen de meest voorkomende symptomatische complicatie. Neurofibromen geven jeuk, pijn en zijn cosmetisch belastend. De meer omvangrijke plexiforme neurofibromen geven ook deformaties, neurologische uitval en een verhoogd risico op maligne ontaarding. Dat is de reden dat er bij symptomen laagdrempelig aanvullend onderzoek moet worden verricht, waarbij een MRI-scan meestal de gouden standaard is. De behandeling van NF1 is vooral gericht op symptomatische complicaties en bestaat meestal uit een chirurgische interventie. Hoopgevend zijn echter de onderzoeksresultaten met MEK-remmers. De behandeling en follow-up van mensen met NF1 gebeurt bij voorkeur binnen het NF1-zorgnetwerk.
(TIJDSCHR NEUROL NEUROCHIR 2024;125(3):95–102)
Lees verder
Naar boven
To provide the best experiences, we and our partners use technologies like cookies to store and/or access device information. Consenting to these technologies will allow us and our partners to process personal data such as browsing behavior or unique IDs on this site and show (non-) personalized ads. Not consenting or withdrawing consent, may adversely affect certain features and functions.
Click below to consent to the above or make granular choices. Your choices will be applied to this site only. You can change your settings at any time, including withdrawing your consent, by using the toggles on the Cookie Policy, or by clicking on the manage consent button at the bottom of the screen.
