TNN - jaargang 117, nummer 3, september 2016
dr. M.C. Bek-Tol , dr. M.W. Elting , prof. dr. H.W. Berendse
PHARC (Polyneuropathy, Hearing loss, Ataxia, Retinitis pigmentosa en Cataract) is een zeldzame autosomaal-recessief overervende aandoening die wordt veroorzaakt door mutaties in het ABHD12-gen, wat gelegen is op chromosoom 20. Wanneer er een klinische verdenking bestaat op een erfelijke demyeliniserende Polyneuropathie, is het belangrijk alert te zijn op de andere genoemde symptomen. Gerichte dna-diagnostiek kan worden verricht door analyse van het ABHD12-gen. Het gelijknamige enzym lijkt vooral een rol te spelen in het endocannabinoïde systeem. Er zijn tot nu toe 28 patiënten beschreven met 12 verschillende mutaties in het ABHD12-gen. Momenteel zijn er geen curatieve behandelmogelijkheden. Voor de diagnostiek en de begeleiding van deze patiënten is het wenselijk een multidisciplinair team van specialisten te betrekken.
(TIJDSCHR NEUROL NEUROCHIR 2016;117(3):103-8)
Lees verder
Naar boven
Om de beste ervaringen te bieden, gebruiken wij en onze partners technologieën zoals cookies om informatie over het apparaat op te slaan en/of te openen. Toestemming voor deze technologieën stelt ons en onze partners in staat om persoonlijke gegevens zoals surfgedrag of unieke ID's op deze site te verwerken en om gepersonaliseerde en niet-gepersonalisserde advertenties te tonen. Indien u geen toestemming geeft of deze intrekt, kan dit invloed hebben op bepaalde functies.
Klik hieronder om in te stemmen met het bovenstaande of om specifieke keuzes te maken. Uw keuzes zullen alleen worden toegepast op deze site. U kunt uw instellingen te allen tijde wijzigen, inclusief het intrekken van uw toestemming, door gebruik te maken van de knoppen op het Cookiebeleid of door te klikken op de knop 'Toestemming beheren' onderaan het scherm.
