TNN - jaargang 123, nummer 7, november 2022
drs. J.A. Voncken , dr. J. Nicolai , dr. W.J.P. Henneman
Samenvatting:
Elke medische behandeling begint met het stellen van de juiste diagnose. Deze diagnose ligt echter niet altijd meteen voor de hand. Zoals bij de volgende casus:
Een 11-jarig meisje presenteerde zich op de polikliniek Neurologie. Zij had sinds 4 weken hoofdpijn rechts frontaal en in het achterhoofd, die met name bij zitten, staan en lopen aanwezig was. De hoofdpijn was geleidelijk aan ontstaan en ging gepaard met braken.
Wat is uw diagnose?
(TIJDSCHR NEUROL NEUROCHIR 2022;123(7):342–5)
Lees verderTNN - jaargang 122, nummer 1, februari 2021
dr. J. Nicolai
Doel van de studie van Zech et al. was genetische oorzaken te beschrijven van dystonie. Hierbij was het onderzoek gericht op het vinden van monogenetische oorzaken, wat inhoudt dat het klinische fenotype van de dystonie door een mutatie in 1 gen wordt veroorzaakt. Aan deze studie namen 33 centra deel uit 7 Europese landen: Duitsland, Frankrijk, Oostenrijk, Polen, Slovenië, Tsjechië en Zwitserland. Daarbij werkten expertisecentra op het gebied van bewegingsstoornissen en kinderneurologische centra samen. Tussen de zomer van 2015 en de zomer van 2019 werden 764 personen met de diagnose dystonie geïncludeerd. Dit betroffen kinderen en volwassenen bij wie geen eerdere genetische of verworven diagnose was gesteld. Patiënten met de diagnose van een dyskinetische cerebrale parese werden wel geïncludeerd.
(TIJDSCHR NEUROL NEUROCHIR 2021;122(1):42-3)
Lees verderTNN - jaargang 113, nummer 3, juni 2012
dr. J. Nicolai
Een van de zeer ernstige bijwerkingen van carbamazepine is het ontwikkelen van een stevens-johnsonsyndroom of een toxisch epidermale necrolyse. Dit risico is relatief hoog bij bepaalde humane leukocytenantigenen (HLA)-typeringen, met name bij HLA-B*1502 positiviteit. In West-Europa komt dit nauwelijks voor bij de autochtone bevolking. In Zuidoost-Azië is de frequentie van HLA-B*1502 daarentegen relatief hoog. In een prospectieve studie is bewezen dat screening op HLA-B*1502 zeer effectief is om deze ernstige huidreacties te voorkomen. In dit artikel wordt de huidige stand van zaken op het gebied van HLA-typen en ernstige huidreacties na carbamazepine besproken en advies gegeven hoe dit zo goed mogelijk te voorkomen.
(TIJDSCHR NEUROL NEUROCHIR 2012;113:133-4)
Naar boven
To provide the best experiences, we and our partners use technologies like cookies to store and/or access device information. Consenting to these technologies will allow us and our partners to process personal data such as browsing behavior or unique IDs on this site and show (non-) personalized ads. Not consenting or withdrawing consent, may adversely affect certain features and functions.
Click below to consent to the above or make granular choices. Your choices will be applied to this site only. You can change your settings at any time, including withdrawing your consent, by using the toggles on the Cookie Policy, or by clicking on the manage consent button at the bottom of the screen.
