Articles

Neurofibromatose type 1: nieuwe inzichten en ontwikkelingen

TNN - jaargang 125, nummer 3, mei 2024

dr. W. Taal , dr. J.M.M. Gijtenbeek , dr. T.J Snijders , dr. Y. van Ierland , dr. J.L. Groen , S.A. van Dijk , dr. M.P.G. Broen , dr. M.C. de Wit , dr. R. Oostenbrink

SAMENVATTING

Neurofibromatose type 1 (NF1) is een genetische, neurocutane, tumor-predisponerende ziekte met een onvoorspelbaar en progressief beloop. Complicaties kunnen zich in elk orgaansysteem voordoen. Naast opticusgliomen bij kinderen, zijn neurofibromen de meest voorkomende symptomatische complicatie. Neurofibromen geven jeuk, pijn en zijn cosmetisch belastend. De meer omvangrijke plexiforme neurofibromen geven ook deformaties, neurologische uitval en een verhoogd risico op maligne ontaarding. Dat is de reden dat er bij symptomen laagdrempelig aanvullend onderzoek moet worden verricht, waarbij een MRI-scan meestal de gouden standaard is. De behandeling van NF1 is vooral gericht op symptomatische complicaties en bestaat meestal uit een chirurgische interventie. Hoopgevend zijn echter de onderzoeksresultaten met MEK-remmers. De behandeling en follow-up van mensen met NF1 gebeurt bij voorkeur binnen het NF1-zorgnetwerk.

(TIJDSCHR NEUROL NEUROCHIR 2024;125(3):95–102)

Lees verder

Behandeling van het cerebraal gemetastaseerde melanoom

TNN - jaargang 120, nummer 3, juni 2019

drs. L.L. Verhoeff , dr. R.H.T. Koornstra , dr. J.M.M. Gijtenbeek

SAMENVATTING

Hersenmetastasen komen frequent voor bij het melanoom. In de afgelopen jaren zijn er veel ontwikkelingen geweest (en gaande) omtrent de behandeling van het gemetastaseerde melanoom, ook van hersenmetastasen. Naast de lokale behandeling met chirurgie, stereotactische bestraling of totale schedelbestraling, is er ook ruimte voor behandeling met doelgerichte therapie en immuuntherapie. In dit artikel worden 2 patiënten met een cerebraal gemetastaseerd melanoom beschreven, gevolgd door een overzicht van de tot op heden gerapporteerde resultaten van de behandeling van hersenmetastasen. Een overzicht van patiënten die in de afgelopen jaren zijn behandeld in het Radboudumc laat de beste behandelresultaten zien bij asymptomatische patiënten, maar ook aanhoudende respons bij symptomatische patiënten.
(TIJDSCHR NEUROL NEUROCHIR 2019;120(3):94–100)

Lees verder