TNN - jaargang 114, nummer 3, september 2013
drs. M.M. Eysink Smeets , J.M.A. Verhagen , D.J. Kamphuis , A.J.M. Rozemuller , dr. J. Haan
Een cerebrale caverneuze malformatie (CCM) bestaat uit een verwijde vaatholte zonder tussenliggend hersenparenchym. ‘Familiaire Cerebrale Caverneuze Malformaties (FCCM)’ is een autosomaal dominante aandoening en wordt gekenmerkt door het voorkomen van multipele CCMs. Klinische uitingen van FCCM zijn epilepsie, bloedingen, hoofdpijn en focale uitval. Bij FCCM kunnen echter ook vasculaire malformaties buiten het zenuwstelsel voorkomen, zoals caverneuze malformaties van de retina en cutane vasculaire malformaties. Zowel de klinische als radiologische penetrantie is incompleet. Drie ziektegenen zijn geïdentificeerd en de diagnose kan bevestigd worden middels DNA-diagnostiek. Een conservatief beleid is op zijn plaats in geval van asymptomatische CCMs, waarbij zowel controle middels MRI als varen op de kliniek te verdedigen is. Chirurgie kan worden overwogen bij patiënten met refractaire epilepsie, progressieve neurologische uitval of herhaaldelijke symptomatische bloedingen. In dit overzichtsartikel wordt kliniek, diagnostiek en beleid omtrent FCCM beschreven aan de hand van twee familieleden met een bewezen mutatie in het CCM1 gen.
(Tijdschr Neurol Neurochir 2013;114:95-104)
Naar boven
To provide the best experiences, we and our partners use technologies like cookies to store and/or access device information. Consenting to these technologies will allow us and our partners to process personal data such as browsing behavior or unique IDs on this site and show (non-) personalized ads. Not consenting or withdrawing consent, may adversely affect certain features and functions.
Click below to consent to the above or make granular choices. Your choices will be applied to this site only. You can change your settings at any time, including withdrawing your consent, by using the toggles on the Cookie Policy, or by clicking on the manage consent button at the bottom of the screen.
