TNN - jaargang 123, nummer 6, oktober 2022
dr. S.A. Dijkland , dr. R.M. Verdijk , dr. J.A. Kievit , dr. F.J. de Jong , prof. dr. J.C. van Swieten , dr. H. Seelaar
In dit artikel wordt een 67-jarige Koreaanse vrouw beschreven. Zij had klachten van fluctuerende cognitieve stoornissen en episoden van afwezigheid, woordvindstoornissen en apraxie. De MRI-scan van de hersenen toonde op verschillende momenten confluerende wittestofafwijkingen en een hoog signaal op de diffusiegewogen opnamen (DWI) ter plaatse van de corticomedullaire overgang. De configuratie van deze afwijkingen op DWI is suggestief voor een zeldzame neurodegeneratieve aandoening die voornamelijk is beschreven bij patiënten van Aziatische afkomst: ‘neuronal intranuclear inclusion disease’ (NIID). De diagnose NIID kan eenvoudig worden bevestigd met een huidbiopt.
(TIJDSCHR NEUROL NEUROCHIR 2022;123(6):282–7)
Lees verderTNN - jaargang 120, nummer 3, juni 2019
drs. E.L. van der Ende , dr. E. van den Berg , dr. H. Seelaar , dr. M.P. Coesmans , prof. dr. M.W. Vernooij , prof. dr. J.C. van Swieten
Frontotemporale dementie (FTD) is een neurodegeneratieve aandoening met een heterogene symptomatologie. De meest voorkomende vormen zijn de gedragsvariant en de taalvarianten. FTD is geassocieerd met amyotrofe lateraalsclerose. Bovendien behoren progressieve supranucleaire parese en corticobasale degeneratie tot hetzelfde klinisch-pathologische spectrum. Het onderscheid met psychiatrische en andere neurodegeneratieve aandoeningen kan moeilijk zijn. Een correcte diagnose is van groot belang voor de begeleiding van de patiënt en mantelzorger(s). Bij 10–20% van alle FTD-patiënten is sprake van een autosomaal-dominant overervende DNA-mutatie, meestal in de genen GRN, MAPT of C9orf72. Naast een MRI van de hersenen en neuropsychologisch onderzoek kan een FDG-PET-scan en/of lumbaalpunctie bijdragend zijn in de diagnostiek. Biomarkers ter ondersteuning van de klinische diagnose FTD en als surrogaatuitkomstmaten in toekomstige medicatietrials zijn de afgelopen tijd sterk in ontwikkeling. Naast begeleiding door een casemanager en opvang in centra voor (jong) dementerenden, kan medicamenteuze behandeling verlichting van de gedragsproblemen geven.
(TIJDSCHR NEUROL NEUROCHIR 2019;120(3):87–93)
Naar boven
To provide the best experiences, we and our partners use technologies like cookies to store and/or access device information. Consenting to these technologies will allow us and our partners to process personal data such as browsing behavior or unique IDs on this site and show (non-) personalized ads. Not consenting or withdrawing consent, may adversely affect certain features and functions.
Click below to consent to the above or make granular choices. Your choices will be applied to this site only. You can change your settings at any time, including withdrawing your consent, by using the toggles on the Cookie Policy, or by clicking on the manage consent button at the bottom of the screen.
