TNN - jaargang 123, nummer 7, november 2022
J.B. Boyraz , P.R. Jansen , F.A.M. Duijkers , C. Meenken , G.M. Peterson , D. Ramsoekh , D.H. Hepp , J.E. Buijs
De ziekte van Wilson is een zeldzame genetische aandoening, die wordt gekenmerkt door koperstapeling in onder andere de lever, de hersenen en de cornea. De ziekte kan zich pluriform uiten, waardoor de diagnosestelling vaak vertraging oploopt. Het tijdig herkennen van de ziekte is echter cruciaal, aangezien er therapieën zijn die de ziekteprogressie kunnen remmen. Onbehandeld zal de ziekte leiden tot onder andere leverfalen en uiteindelijk overlijden. De neurologische symptomatologie is heterogeen. Aan de hand van een casus wordt in dit artikel het diagnostische traject van deze ziekte beschreven. Naast snel handelen is een multidisciplinaire aanpak met onder andere de neuroloog, oogarts, radioloog, MDL-arts en klinisch geneticus van belang.
(TIJDSCHR NEUROL NEUROCHIR 2022;123(7):334–41)
Lees verder
Naar boven
To provide the best experiences, we and our partners use technologies like cookies to store and/or access device information. Consenting to these technologies will allow us and our partners to process personal data such as browsing behavior or unique IDs on this site and show (non-) personalized ads. Not consenting or withdrawing consent, may adversely affect certain features and functions.
Click below to consent to the above or make granular choices. Your choices will be applied to this site only. You can change your settings at any time, including withdrawing your consent, by using the toggles on the Cookie Policy, or by clicking on the manage consent button at the bottom of the screen.
