dr. F.J. de Jong

‘Neuronal intranuclear inclusion disease’: klinische presentatie en diagnostische aanknopingspunten

SAMENVATTING

In dit artikel wordt een 67-jarige Koreaanse vrouw beschreven. Zij had klachten van fluctuerende cognitieve stoornissen en episoden van afwezigheid, woordvindstoornissen en apraxie. De MRI-scan van de hersenen toonde op verschillende momenten confluerende wittestofafwijkingen en een hoog signaal op de diffusiegewogen opnamen (DWI) ter plaatse van de corticomedullaire overgang. De configuratie van deze afwijkingen op DWI is suggestief voor een zeldzame neurodegeneratieve aandoening die voornamelijk is beschreven bij patiënten van Aziatische afkomst: ‘neuronal intranuclear inclusion disease’ (NIID). De diagnose NIID kan eenvoudig worden bevestigd met een huidbiopt.

(TIJDSCHR NEUROL NEUROCHIR 2022;123(6):282–7)

Lees verder

Dementie met Lewy bodies – een overzicht

Samenvatting

Dementie met Lewy bodies (DLB) is na de ziekte van Alzheimer (AD) waarschijnlijk de meest voorkomende vorm van dementie. De ziekte wordt vaak gemist door de heterogene presentatie, de overlap met AD en de ziekte van Parkinson en het ontbreken van (bio)markers. Een vroege diagnose is echter belangrijk om de kwaliteit van leven van patiënten met DLB te verbeteren en de mortaliteit te doen verminderen. Dit artikel geeft een overzicht van de huidige inzichten over DLB en handvatten om de ziekte beter te herkennen.

(Tijdsch Neurol Neurochir 2016;117(4):150-6

Lees verder

Progressieve Ataxie en Palatum Tremor (PAPT)

Samenvatting

Progressieve ataxie en palatum tremor (PAPT) is een zeldzame bewegingsstoornis en vormt een subgroep binnen de symptomatische palatum tremoren. Verschillende neurodegeneratieve aandoeningen waaronder de ziekte van Alexander en spinocerebellaire ataxie type 20 kunnen zich als een PAPT presenteren. PAPT is dan ook geen diagnostische entiteit en moet altijd uitgangspunt zijn voor verder onderzoek. Als er geen onderliggende oorzaak wordt gevonden, wordt gesproken van een idiopathische PAPT. Deze aandoening wordt klinisch vooral gekenmerkt door een langzaam progressieve cerebellaire ataxie. De palatum tremor debuteert vaak vroeg in het ziektebeloop, maar geeft zelden klachten. Dit in tegenstelling tot de essentiële palatum tremor, waarbij meestal hinderlijke klikgeluiden in het oor optreden. Bij idiopathische PAPT staat progressieve cerebellaire degeneratie op de voorgrond. T2-gewogen MRI-opnamen tonen in de eerste jaren van het ziekteproces een hyperintens signaal van de nucleus olivaris inferior, waarschijnlijk ten gevolge van hypertrofe degeneratie, die later weer afneemt. De pathogenese is onbekend. Een effectieve behandeling voor de progressieve ataxie ontbreekt en is voor de palatum tremor zelden nodig. Wij beschrijven twee patiënten met een idiopathische PAPT en de daarbij kenmerkende afwijkingen op MRI met een opvallend beloop. De eerste patiënt ontwikkelde cerebellaire ataxie twee jaar na klinische presentatie met een palatum tremor. Bij de tweede patiënt was er negen jaar lang alleen sprake van een progressief cerebellair syndroom, waarna alsnog een palatum tremor ontstond. Zowel de progressieve ataxie als de palatum tremor kunnen dus bij idiopathische PAPT initieel ontbreken. Het is dan ook van belang patiënten langdurig te volgen en te observeren en vooral bij hypertrofie van de nucleus olivaris inferior op deze symptomen te blijven letten.
(Tijdschr Neurol Neurochir 2014;115:94-98)

Lees verder