Articles

Multipele systeematrofie: de stand van zaken

TNN - jaargang 125, nummer 6, oktober 2024

drs. C.I. Broerse , dr. B. Post , prof. dr. B.R. Bloem , dr. F.J.A. Meijer , dr. B.P.C. van de Warrenburg

SAMENVATTING

Multipele systeematrofie (MSA) is een relatief zeldzame, progressieve neurodegeneratieve aandoening. De kernsymptomen parkinsonisme, autonome disfunctie en cerebellaire ataxie komen in allerlei combinaties voor, samen met andere verschijnselen, wat leidt tot een uitgesproken klinische heterogeniteit. Door de overlap in klinische presentatie met andere ziektebeelden is het stellen van de diagnose lastig, met name in de beginfase van de ziekte. In dit overzicht worden allereerst de nieuwe diagnostische criteria voor MSA uit 2022 besproken. Deze criteria hebben vier niveaus van diagnostische zekerheid: ‘neuropathologisch bevestigde’, ‘klinisch vastgestelde’, ‘klinisch waarschijnlijke’ en ‘mogelijk prodromale’ MSA. De nieuwe criteria vervangen die uit 2008, die een lage sensitiviteit hadden, vooral in een vroeg ziektestadium. Bepaalde MRI-kenmerken hebben nu meer gewicht gekregen, terwijl afwijkingen op nucleaire beeldvorming juist zijn verdwenen; de criteria voor autonome disfunctie zijn aangepast; en ondersteunende klinische kenmerken zijn belangrijker geworden. De nieuwe MSA-criteria hebben als doel om de ziekte in een vroeg(er) ziektestadium te herkennen en diagnosticeren. Daarnaast komen zogenoemde MSA-‘mimics’ aan bod: andere degeneratieve, genetische of zelfs verworven aandoeningen die qua klinische verschijnselen of afwijkingen bij beeldvormende diagnostiek kunnen lijken op MSA, en worden handvatten geboden voor de differentiële diagnostiek. Ten slotte wordt ingegaan op de stand van zaken rond therapieën bij MSA, aan de hand van de meest relevante afgeronde en lopende trials. Op dit moment is er geen bewezen ziektemodificerende therapie. Recent inzicht in de ziektemechanismen heeft wel geleid tot een aantal trials met interventies die op deze mechanismen trachten in te grijpen.

(TIJDSCHR NEUROL NEUROCHIR 2024;125(6):238-46)

Lees verder

Diagnostische mogelijkheden zoals beschreven in de multidisciplinaire richtlijn Ziekte van Parkinson

TNN - jaargang 122, nummer 4, juni 2021

drs. S.E.M. Ten Holter , prof. dr. J. Booij , dr. F.J.A. Meijer , prof. dr. T. van Laar , dr. B. Post

SAMENVATTING

De ziekte van Parkinson is een klinische diagnose. De kern van de diagnostiek is het klinisch vaststellen van bradykinesie en rigiditeit en/of tremor. Hiernaast kan aanvullende diagnostiek nodig zijn om andere oorzaken uit te sluiten, of voor ondersteuning bij klinische twijfel. In dit artikel wordt toegelicht wanneer welk onderzoek van meerwaarde kan zijn. Dit is gebaseerd op de module Diagnostiek in de recent verschenen Nederlandse multidisciplinaire richtlijn Ziekte van Parkinson.

(TIJDSCHR NEUROL NEUROCHIR 2021;122(4):161-8)

Lees verder

Uw diagnose?

TNN - jaargang 120, nummer 5, oktober 2019

drs. H.M. Cockx , dr. F.J.A. Meijer , dr. F.H.B.M. Schreuder

(TIJDSCHR NEUROL NEUROCHIR 2019;120(5):198–200)

Lees verder

Uw Diagnose?

TNN - jaargang 117, nummer 4, december 2016

M.S. Ekker , dr. F.P. Vlaanderen , dr. F.J.A. Meijer , dr. F.E. de Leeuw

Lees verder

Uw diagnose?

TNN - jaargang 117, nummer 1, maart 2016

L. Nelissen , dr. E.J. van Dijk , dr. F.J.A. Meijer , dr. J.P. Mostert

BRON: (TIJDSCHR NEUROL NEUROCHIR 2016;117(1):41)

Lees verder

Uw diagnose?

TNN - jaargang 116, nummer 4, december 2015

Mw. F. Khatab BSc, dr. N.C. Voermans , dr. F.J.A. Meijer , Mw. J. Wilbers

(TIJDSCHR NEUROL NEUROCHIR 2015;116(4):228-230)

Lees verder

Differentiaaldiagnose van witte stofafwijkingen bij volwassenen: een systematische op MRI gebaseerde benadering. ‘ABC van witte stofafwijkingen’

TNN - jaargang 113, nummer 4, augustus 2012

dr. I.W.M. van Uden , dr. A.G.W. van Norden , dr. F.J.A. Meijer , dr. E.J. van Dijk , dr. F-E de Leeuw

Samenvatting

Witte stofafwijkingen worden gezien op magnetic resonance imaging (MRI) in verschillende stadia van diagnostische processen, als een toevalsbevinding of als een nevenbevinding in screeningsprogramma’s. MR-beeldvorming is zeer sensitief voor veranderingen in de cerebrale witte stof, maar niet erg specifiek voor de onderliggende ziekte. De differentiaaldiagnose van ziektebeelden met witte stofafwijkingen in de radiologische presentatie bij volwassenen telt vele verschillende ziektebeelden. Hoewel een goede neurologische anamnese en onderzoek vaak al leiden tot een beperkte differentiaaldiagnose is het niet in alle gevallen zo dat de differentiaaldiagnose substantieel wordt ingeperkt door de aanvullende MRI-scan. Deze differentiaaldiagnose kan wel substantieel versmald worden door een gestructureerde en gestandaardiseerde radiologische aanpak. De hierna resterende ziektebeelden kunnen dan verder worden gedifferentieerd door gericht aanvullend onderzoek en klinische kenmerken. De meeste leerboeken beschrijven witte stofafwijkingen en hun patronen gebaseerd op een bekende ziekte, dus op de tegenovergestelde manier van klinisch redeneren. Wij stellen een ‘ABC’ van witte stofafwijkingen voor. Een benadering van witte stofafwijkingen op basis van de Afwijkingen, de betrokken Breinregio’s en bijkomende aanwijzingen, ‘Clues’ (zowel radiologisch als klinisch) die resulteren in een gerichte differentiaaldiagnose. Deze kan vervolgens verder worden uitgewerkt door beperkt aanvullend onderzoek.
(TIJDSCHR NEUROL NEUROCHIR 2012;113:148-67)

Lees verder