TNN - jaargang 115, nummer 1, maart 2014
J. van Vliet , dr. A. Verrips , dr. K.F. Kok , dr. F.H.H. Linn
Een 45-jarige man presenteerde zich met sinds enkele maanden een snel progressieve gegeneraliseerde dystonie en een uitermate ernstige dysartrie. Hij was elders bekend met een levercirrose, waarvan de oorzaak onduidelijk was. Bij onderzoek werden er Kayser-Fleischerringen gezien en de koperuitscheiding in de 24-uurs urine was verhoogd. Er werd gestart met behandeling met trientine en zink alvorens de diagnose ziekte van Wilson genetisch werd bevestigd. Helaas is de patiënt overleden aan de complicaties van zijn ernstig neurologisch lijden. Omdat de aandoening zeldzaam is en de klinische presentatie uiterst heterogeen, is er regelmatig sprake van een aanzienlijke vertraging in het diagnosticeren van de ziekte van Wilson. Onbehandeld is de ziekte fataal, terwijl er een (vaak effectieve) behandeling beschikbaar is.
(Tijdschr Neurol Neurochir 2014;115:37-42)
Naar boven
Om de beste ervaringen te bieden, gebruiken wij en onze partners technologieën zoals cookies om informatie over het apparaat op te slaan en/of te openen. Toestemming voor deze technologieën stelt ons en onze partners in staat om persoonlijke gegevens zoals surfgedrag of unieke ID's op deze site te verwerken en om gepersonaliseerde en niet-gepersonalisserde advertenties te tonen. Indien u geen toestemming geeft of deze intrekt, kan dit invloed hebben op bepaalde functies.
Klik hieronder om in te stemmen met het bovenstaande of om specifieke keuzes te maken. Uw keuzes zullen alleen worden toegepast op deze site. U kunt uw instellingen te allen tijde wijzigen, inclusief het intrekken van uw toestemming, door gebruik te maken van de knoppen op het Cookiebeleid of door te klikken op de knop 'Toestemming beheren' onderaan het scherm.
