TNN - jaargang 123, nummer 1, februari 2022
dr. L.G. Exalto , prof. dr. M.S. van der Knaap , dr. S.W.R. Nijmeijer , dr. A.W. Lemstra , dr. F.H. Bouwman
Dit artikel beschrijft casuïstiek van een genetische oorzaak van dementie waarvoor sinds kort een veelbelovende behandeloptie bestaat. Adulte leuko-encefalopathie met axonale sferoïden en gepigmenteerde glia (ALSP) wordt veroorzaakt door een pathogene variant in het CSF1R-gen, dat codeert voor ‘colonystimulating factor 1 receptor’ (CSF1R). Het is een wittestofziekte bij volwassenen, die wordt gekenmerkt door neuropsychiatrische en motorische klachten. MRI van de hersenen is cruciaal voor het stellen van de diagnose, mits het pathognomonische beeld van kleine puntjes met diffusierestrictie en kleine calcificaties in de cerebrale witte stof als zodanig wordt herkend. Anders kunnen de wittestofafwijkingen aspecifiek ogen. Een belaste familieanamnese met autosomaal dominant patroon kan een aanwijzing zijn, maar ogenschijnlijk sporadische gevallen zijn niet ongebruikelijk. Vroege herkenning is belangrijk, omdat er een veelbelovende behandelmogelijkheid is, met aanwijzingen voor stabilisatie van de klachten en MRI-afwijkingen. Bij de diagnose ALSP dient een patiënt zo snel mogelijk naar het Amsterdam Leukodystrofie Centrum in het Amsterdam UMC te worden verwezen voor een inventarisatie van de mogelijkheid nog een behandeling in de vorm van hematopoëtische stamceltransplantatie te bieden. Daarnaast komen familieleden in aanmerking voor counseling door een klinisch geneticus om de mogelijkheid van presymptomatisch onderzoek te bespreken. Zeker nu het opsporen van patiënten in een pre- of vroeg-symptomatisch stadium gezondheidswinst kan opleveren.
(TIJDSCHR NEUROL NEUROCHIR 2022;123(1):28–34)
Lees verderTNN - jaargang 119, nummer 6, december 2018
dr. F.H. Duits , dr. F.H. Bouwman , prof. dr. ir. C.E. Teunissen , prof. dr. W.M. van der Flier
Sinds het ontdekken van de eiwitten in liquor die verantwoordelijk zijn voor de hersenafwijkingen bij de ziekte van Alzheimer, amyloid-beta (1–42) en (gehy-perfosforyleerd) tau, is het biomarkeronderzoek in een stroomversnelling geraakt. In de jaren 90 van de vorige eeuw werden assays ontwikkeld voor het bepalen van deze eiwitten in de liquor, en in 2011 zijn de liquorbiomarkers als bewijs voor onderliggende ziekte van Alzheimer in de nieuwe wetenschappelijke diagnostische criteria van de National Institute on Aging – Alzheimer’s Association (NIA-AA) en van de International Working Group (IWG) opgenomen. In dit artikel wordt ingegaan op de ontwikkeling van de huidige liquorbiomarkers, het onderzoek naar potentiële nieuwe biomarkers, en het gebruik van biomarkers in klinische trials. Ook worden aanwijzingen gegeven voor het gebruik van de biomarkers in de dagelijkse praktijk van een geheugenpolikliniek.
(TIJDSCHR NEUROL NEUROCHIR 2018;119(6):225–30)
Naar boven
Om de beste ervaringen te bieden, gebruiken wij en onze partners technologieën zoals cookies om informatie over het apparaat op te slaan en/of te openen. Toestemming voor deze technologieën stelt ons en onze partners in staat om persoonlijke gegevens zoals surfgedrag of unieke ID's op deze site te verwerken en om gepersonaliseerde en niet-gepersonalisserde advertenties te tonen. Indien u geen toestemming geeft of deze intrekt, kan dit invloed hebben op bepaalde functies.
Klik hieronder om in te stemmen met het bovenstaande of om specifieke keuzes te maken. Uw keuzes zullen alleen worden toegepast op deze site. U kunt uw instellingen te allen tijde wijzigen, inclusief het intrekken van uw toestemming, door gebruik te maken van de knoppen op het Cookiebeleid of door te klikken op de knop 'Toestemming beheren' onderaan het scherm.
