TNN - jaargang 118, nummer 4, december 2017
F.A.S. de Kort , dr. A.F.J.E. Vrancken , dr. B.P.C. Hazenberg , dr. H. Koppen
Transthyretine familiaire amyloïdpolyneuropathie (TTR-FAP) is de neurologische presentatie van erfelijke transthyretine amyloïdose (ATTR), een zeldzame, progressieve en uiteindelijk fatale ziekte die zich kenmerkt door een sensomotore polyneuropathie met autonome kenmerken en/of cardiale betrokkenheid. Vaak wordt deze inmiddels behandelbare polyneuropathie pas in een laat stadium gediagnosticeerd wanneer reeds sprake is van irreversibele symptomen. In dit artikel wordt een patiënt besproken bij wie TTR-FAP in eerste instantie niet werd herkend. We zullen aanwijzingen geven voor herkenning van dit ziektebeeld en diagnostische valkuilen en therapeutische mogelijkheden bespreken.
(TIJDSCHR NEUROL NEUROCHIR 2017;118(4):145–52)
Lees verder
Naar boven
To provide the best experiences, we and our partners use technologies like cookies to store and/or access device information. Consenting to these technologies will allow us and our partners to process personal data such as browsing behavior or unique IDs on this site and show (non-) personalized ads. Not consenting or withdrawing consent, may adversely affect certain features and functions.
Click below to consent to the above or make granular choices. Your choices will be applied to this site only. You can change your settings at any time, including withdrawing your consent, by using the toggles on the Cookie Policy, or by clicking on the manage consent button at the bottom of the screen.
