TNN - jaargang 118, nummer 4, december 2017
F.A.S. de Kort , dr. A.F.J.E. Vrancken , dr. B.P.C. Hazenberg , dr. H. Koppen
Transthyretine familiaire amyloïdpolyneuropathie (TTR-FAP) is de neurologische presentatie van erfelijke transthyretine amyloïdose (ATTR), een zeldzame, progressieve en uiteindelijk fatale ziekte die zich kenmerkt door een sensomotore polyneuropathie met autonome kenmerken en/of cardiale betrokkenheid. Vaak wordt deze inmiddels behandelbare polyneuropathie pas in een laat stadium gediagnosticeerd wanneer reeds sprake is van irreversibele symptomen. In dit artikel wordt een patiënt besproken bij wie TTR-FAP in eerste instantie niet werd herkend. We zullen aanwijzingen geven voor herkenning van dit ziektebeeld en diagnostische valkuilen en therapeutische mogelijkheden bespreken.
(TIJDSCHR NEUROL NEUROCHIR 2017;118(4):145–52)
Lees verderOm de beste ervaringen te bieden, gebruiken wij en onze partners technologieën zoals cookies om informatie over het apparaat op te slaan en/of te openen. Toestemming voor deze technologieën stelt ons en onze partners in staat om persoonlijke gegevens zoals surfgedrag of unieke ID's op deze site te verwerken en om gepersonaliseerde en niet-gepersonalisserde advertenties te tonen. Indien u geen toestemming geeft of deze intrekt, kan dit invloed hebben op bepaalde functies.
Klik hieronder om in te stemmen met het bovenstaande of om specifieke keuzes te maken. Uw keuzes zullen alleen worden toegepast op deze site. U kunt uw instellingen te allen tijde wijzigen, inclusief het intrekken van uw toestemming, door gebruik te maken van de knoppen op het Cookiebeleid of door te klikken op de knop 'Toestemming beheren' onderaan het scherm.