TNN - jaargang 121, nummer 4, augustus 2020
dr. R.I. Wadman , dr. I. Cuppen , F. Asselman BSc, drs. B. Bartels , drs. E.S. Veldhoen , drs. I.L.B. Oude Lansink , A.A. Verhoef MSc, dr. E.J.N. Groen , prof. dr. W.L. van der Pol
Spinale spieratrofie (SMA) is een zeldzame, ernstige, autosomaal recessief overervende aandoening. De eerste symptomen openbaren zich op de baby-, kinder- of volwassen leeftijd. SMA kenmerkt zich door progressieve spierzwakte van proximale armen beenspieren en axiale spieren, waarbij bij de meerderheid van de patiënten respiratoire insufficiëntie ontstaat. In december 2016 werd nusinersen (Spinraza®), een specifiek voor SMA ontwikkeld antisense oligonucleotide, toegelaten op de markt ter behandeling van SMA. De behandeling met nusinersen is intensief, invasief en kostbaar, maar is bewezen effectief om het motorisch functioneren en de overleving bij kinderen met SMA type 1 en 2 te verbeteren. De effecten van nusinersen bij zowel oudere patiënten als patiënten met SMA type 3 en 4 zijn (nog) onbekend. In dit artikel worden 2 patiënten met SMA type 1 beschreven die wel en niet werden behandeld met nusinersen. Tevens wordt een overzicht gegeven van de eerste resultaten van de behandeling met nusinersen bij Nederlandse patiënten.
(TIJDSCHR NEUROL NEUROCHIR 2020;121(4):163-70)
Lees verder
Naar boven
Om de beste ervaringen te bieden, gebruiken wij en onze partners technologieën zoals cookies om informatie over het apparaat op te slaan en/of te openen. Toestemming voor deze technologieën stelt ons en onze partners in staat om persoonlijke gegevens zoals surfgedrag of unieke ID's op deze site te verwerken en om gepersonaliseerde en niet-gepersonalisserde advertenties te tonen. Indien u geen toestemming geeft of deze intrekt, kan dit invloed hebben op bepaalde functies.
Klik hieronder om in te stemmen met het bovenstaande of om specifieke keuzes te maken. Uw keuzes zullen alleen worden toegepast op deze site. U kunt uw instellingen te allen tijde wijzigen, inclusief het intrekken van uw toestemming, door gebruik te maken van de knoppen op het Cookiebeleid of door te klikken op de knop 'Toestemming beheren' onderaan het scherm.
