prof. dr. D. Crosiers

Langetermijneffect van diepe hersenstimulatie van de nucleus subthalamicus bij patiënten met de ziekte van Parkinson

SAMENVATTING

Diepe hersenstimulatie (DBS) van de nucleus subthalamicus (STN) is een toegepaste tweedelijnstherapie bij patiënten met een gevorderd stadium van de ziekte van Parkinson.^1,2 Van de resultaten op lange termijn (>15 jaar) is echter weinig bekend. Gezien de toenemende levensverwachting en noodzaak van periodieke batterijvervangingen, is het voor patiënten relevant om te weten wat ze op de lange termijn kunnen verwachten.

Bove et al. voerden een retrospectieve studie uit bij 51 patiënten.³ De primaire uitkomstmaat was verandering in de score op de ‘Movement Disorder Society-unified Parkinson’s disease rating scale’ (MDS-UPDRS) deel 4 (motorische complicaties) na >15 jaar, in vergelijking met de evaluatie voorafgaand aan de ingreep. De secundaire uitkomstmaten waren veranderingen in de score op de MDS-UPDRS deel 3 (motorische score), levodopa-equivalente dagelijkse dosis (LEDD) en stimulatieparameters. De kwaliteit van leven werd geëvalueerd met de ‘Parkinson’s disease quality of life questionnaire’ (PDQL) met 4 domeinen: parkinsonismesymptomen, systemische symptomen, emotionele symptomen en sociale aspecten. Ook werden complicaties onderzocht. Uit het onderzoek bleek dat STN-DBS na >15 jaar effectief was in het verminderen van dyskinesiëen (-78,7%) en off-periodes (-58,7%). De PDQL bleef na >15 jaar met 13,8% verbeterd (verbetering op het emotionele en sociale domein, zonder significant verschil op het parkinsonisme- en systemische domein). Er was een toename van de score op de MDS-UPDRS deel 3. De LEDD nam af met 73,4% postoperatief en bleef verminderd, met na >15 jaar 50,6%. Bij het merendeel van de patiënten werd een monopolaire stimulatie gebruikt. Vanaf een jaar na de ingreep werden geen significante aanpassingen in de stimulatie-amplitude of de pulsbreedte meer gedaan. Wel was er een significante reductie in stimulatiefrequentie. Als nevenwerkingen werden enkele operatieve, stimulator- en stimulatie-gerelateerde complicaties gedocumenteerd.

(TIJDSCHR NEUROL NEUROCHIR 2021;122(7):354-5)

Lees verder

Klinische en genetische aspecten van de ziekte van Huntington met late aanvangsleeftijd

SAMENVATTING

De ziekte van Huntington (HD) is een neurodegeneratieve aandoening die autosomaal-dominant overerft. Klinisch wordt HD gekenmerkt door bewegingsstoornissen, psychiatrische problematiek en cognitieve problemen. De genetische oorzaak van deze aandoening berust op een verhoogd aantal CAG-repeats in exon 1 van het huntingtine (HTT)-gen. De aanvangsleeftijd ligt doorgaans tussen 30–50 jaar (‘common-onset’ HD). Bij een subgroep van de HD-patiënten begint de ziekte echter op een latere leeftijd (ouder dan 59 jaar, ‘late-onset’ HD).

In deze studie maakten de onderzoekers gebruik van de gegevens van de European Huntington’s Disease Network (EHDN) REGISTRY.^1,2 Nagegaan werd of de klinische symptomen van ‘late-onset’ HD verschillend zijn van het fenotype van ‘common-onset’ HD.³ Van de 6.007 HD-patiënten die beschikbaar waren voor analyse, hadden 687 patiënten (11,4%) een aanvangsleeftijd ouder dan 59 jaar, terwijl er 3.216 patiënten met ‘common-onset’ HD (53,5%) werden geteld. Gang- en evenwichtsstoornissen werden vaker vastgesteld als initiële symptomen bij ‘late-onset’ HD (p<0,001). Motorische en cognitieve symptomen werden gemeten met de motorische subschaal van de Unified Huntington’s Disease Rating Scale en met behulp van een neuropsychologische testbatterij (onder andere verbale ‘fluency’, Stroop-test en Symbol Digit Modality-test). Bij patiënten met ‘late-onset’ HD was de ernst van de motorische en cognitieve symptomen significant meer uitgesproken. De progressie van motorische symptomen was echter trager dan bij patiënten met ‘common-onset’ HD. De ernst van de angst- en depressieve symptomen (gemeten met de Hospital Anxiety and Depression Scale) was niet significant verschillend tussen beide groepen. Bij patiënten met ‘late-onset’ HD werd echter een toegenomen prikkelbaarheid (Snaith’s Irritability Scale) vastgesteld. Op moleculair-genetisch vlak was het gemiddelde aantal CAG-repeats lager bij de ‘late-onset’-dan bij de ‘common-onset’-groep (40,8 ± 1,6 versus 44,4 ± 2,8). CAG-repeatexpansies met gereduceerde penetrantie (36–39 repeats) werden bovendien vaker vastgesteld bij patiënten met ‘late-onset’ HD (13,8% versus 0,02%). Een positieve familieanamnese voor HD kwam voor bij 76,1% van de ‘late-onset’- en bij 94,6% van de ‘common-onset’-patiënten.
(TIJDSCHR NEUROL NEUROCHR 2019;120(2):80-1)

Lees verder

Nieuwe evoluties in diepehersen-stimulatie bij bewegingsstoornissen

(TIJDSCHR NEUROL NEUROCHIR 2018;119(6):206)

Lees verder