TNN - jaargang 123, nummer 7, november 2022
J.B. Boyraz , P.R. Jansen , F.A.M. Duijkers , C. Meenken , G.M. Peterson , D. Ramsoekh , D.H. Hepp , J.E. Buijs
De ziekte van Wilson is een zeldzame genetische aandoening, die wordt gekenmerkt door koperstapeling in onder andere de lever, de hersenen en de cornea. De ziekte kan zich pluriform uiten, waardoor de diagnosestelling vaak vertraging oploopt. Het tijdig herkennen van de ziekte is echter cruciaal, aangezien er therapieën zijn die de ziekteprogressie kunnen remmen. Onbehandeld zal de ziekte leiden tot onder andere leverfalen en uiteindelijk overlijden. De neurologische symptomatologie is heterogeen. Aan de hand van een casus wordt in dit artikel het diagnostische traject van deze ziekte beschreven. Naast snel handelen is een multidisciplinaire aanpak met onder andere de neuroloog, oogarts, radioloog, MDL-arts en klinisch geneticus van belang.
(TIJDSCHR NEUROL NEUROCHIR 2022;123(7):334–41)
Lees verder
Naar boven
Om de beste ervaringen te bieden, gebruiken wij en onze partners technologieën zoals cookies om informatie over het apparaat op te slaan en/of te openen. Toestemming voor deze technologieën stelt ons en onze partners in staat om persoonlijke gegevens zoals surfgedrag of unieke ID's op deze site te verwerken en om gepersonaliseerde en niet-gepersonalisserde advertenties te tonen. Indien u geen toestemming geeft of deze intrekt, kan dit invloed hebben op bepaalde functies.
Klik hieronder om in te stemmen met het bovenstaande of om specifieke keuzes te maken. Uw keuzes zullen alleen worden toegepast op deze site. U kunt uw instellingen te allen tijde wijzigen, inclusief het intrekken van uw toestemming, door gebruik te maken van de knoppen op het Cookiebeleid of door te klikken op de knop 'Toestemming beheren' onderaan het scherm.
